Desmoid tumor

A desmoid tumor (DT) is a benign, locally invasive soft tissue tumor associated with a high recurrence rate but with no metastatic potential.



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合計: 405 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(42.7%)
29455674
(5817795)
Aggressive fibromatosis in the infratemporal fossa presenting as trismus: a case report.
Munakomi S.
J Med Case Rep. 2018;12(1):41.
開口障害 (牙関緊急)
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 侵襲性線維腫症 成人 磁気共鳴画像法 若年成人 鑑別診断 開口障害 頭頸部癌
1
(42.7%)
23659026
[Aggressive fibromatosis of the head and neck in pediatric age. A case report and review of the literature].
Morillo C, Ruiz Dieguez PR, Navarro M, Galeas Anaya FJ, Ruiz Delgado F, Valiente Alvarez A, Bermudo Anino L.
Cir Pediatr. 2012;25(4):213-7.
開口障害 (牙関緊急)
ヒト 侵襲性線維腫症 子供 頭頸部癌
1
(42.7%)
22907827
Aggressive fibromatosis in the head and neck region: Benign tumor with often mutilating effects.
Hendriks MP, Driessen CM, van Laarhoven HW, Janssens GO, Verbist BM, van der Graaf WT, Slootweg PJ, Merkx MA, van Herpen CM.
Head Neck. 2013;35(8):E246-50.
開口障害 (牙関緊急)
ヒト 侵襲性線維腫症 成人 斜頸 開口障害 頭頸部癌
4
(41.0%)
1766021
Congenital bowing of the ulna and aggressive fibromatosis.
Eady JL, Lundquist JE, Grant RE, Nagel A, Kim DD.
J Natl Med Assoc. 1991;83(11):978-82.
尺骨湾曲
ヒト 成人
5
(40.9%)
19176167
[Aggressive fibromatosis of the frontal sinus].
Jensen SG, Krogdahl A, Godballe C.
Ugeskr Laeger. 2009;171(5):324-5.
副鼻腔炎
ヒト 中年 侵襲性線維腫症 前頭洞炎 副鼻腔腫瘍 鑑別診断
6
(39.3%)
19142260
Oral and maxillofacial manifestations of familial adenomatous polyposis (Gardner's syndrome): a report of two cases.
de Oliveira Ribas M, Martins WD, de Sousa MH, de Aguiar Koubik AC, Avila LF, Zanferrari FL, Martins G.
J Contemp Dent Pract. 2009;10(1):82-90.
多発性埋没歯 骨腫
ガードナー症候群 パノラマX線撮影 ヒト 上顎腫瘍 下顎腫瘍 子供 成人 早期診断 皮膚癌 頭蓋底腫瘍 骨腫 鼻腫瘍
7
(36.8%)
30417483
Gardner syndrome with maxillofacial manifestation: A case report.
Baldino ME, Koth VS, Silva DN, Figueiredo MA, Salum FG, Cherubini K.
Spec Care Dentist. 2019;39(1):65-71.
埋伏歯 脂肪腫
ガードナー症候群 パノラマX線撮影 ヒト 下顎腫瘍 鑑別診断 骨腫
8
(35.3%)
17195002
[Desmoid tumor of the parotid gland].
Oudidi A, Hachimi H, El Alami MN.
Rev Stomatol Chir Maxillofac. 2006;107(6):470-3.
顔面麻痺
ヒト 侵襲性線維腫症 成人 耳下腺腫瘍
9
(33.8%)
30050265
(6042173)
Chest Wall Fibromatosis with Congenital Muscular Torticollis: Two Forms of Deep Fibromatosis in a Child.
Anand S, Dhua AK, Bhatnagar V, Kandasamy D, Arava S.
J Indian Assoc Pediatr Surg. 2018;23(3):153-155.
先天性筋性斜頚
10
(30.6%)
3240083
Aggressive fibromatosis. A rare cause for lumbar bulging.
Oberthaler W, Rhomberg W.
Arch Orthop Trauma Surg. 1988;107(6):388-90.
片側肥大 側弯
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 成人 軟部腫瘍 鑑別診断
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001482 皮下結節 Very frequent (99-80%)
HP:0003011 筋の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004298 腹壁の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0010614 線維腫 Very frequent (99-80%)
HP:0100245 類腱腫 Very frequent (99-80%)
HP:0002024 吸収障害 Frequent (79-30%)
HP:0002027 腹痛 Frequent (79-30%)
HP:0003326 筋痛 Frequent (79-30%)
HP:0007703 網膜色素異常 Frequent (79-30%)
HP:0200008 腸ポリープ症 Frequent (79-30%)
HP:0000126 水腎症 Occasional (29-5%)
HP:0001376 関節運動制限 Occasional (29-5%)
HP:0002239 胃腸出血 Occasional (29-5%)
HP:0002797 骨融解 Occasional (29-5%)
HP:0002829 関節痛 Occasional (29-5%)
HP:0005214 腸閉塞 Occasional (29-5%)
HP:0008069 皮膚新生物 Occasional (29-5%)
HP:0010935 上部尿路異常 Occasional (29-5%)
HP:0100749 胸痛 Occasional (29-5%)
HP:0100806 敗血症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 82

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002664 新生物 61
HP:0010614 線維腫 17
HP:0100242 肉腫 14
HP:0030731 Carcinoma 13
HP:0025615 膿瘍 9
HP:0031500 腹部腫瘤 9
HP:0012032 脂肪腫 8
HP:0003002 乳房癌 6
HP:0006000 尿管閉塞 5
HP:0010866 腹壁欠損 5
HP:0200040 類表皮嚢胞 5
HP:0001028 血管腫 4
HP:0003003 結腸癌 4
HP:0005200 後腹膜線維症 4
HP:0100008 シュワン細胞腫 4
HP:0000718 攻撃的行動 3
HP:0002027 腹痛 3
HP:0002835 誤嚥 3
HP:0002860 基底細胞癌 3
HP:0031459 Soft tissue neoplasm 3
HP:0100246 骨腫 3
HP:0100699 瘢痕 3
HP:0100790 ヘルニア 3
HP:0000131 子宮平滑筋腫 2
HP:0002797 骨融解 2
HP:0012315 組織球腫 2
HP:0000016 尿閉 1
HP:0000100 ネフローゼ症候群 1
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000138 卵巣嚢胞 1
HP:0000211 開口障害 (牙関緊急) 1
HP:0000488 網膜症 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0000836 甲状腺機能亢進症 1
HP:0000873 尿崩症 1
HP:0001067 神経線維腫 1
HP:0001289 錯乱 1
HP:0001537 臍ヘルニア 1
HP:0001880 好酸球増多症 1
HP:0001903 貧血 1
HP:0002014 下痢 1
HP:0002015 嚥下障害 1
HP:0002094 呼吸困難 1
HP:0002206 肺線維症 1
HP:0002586 腹膜炎 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0002666 褐色細胞腫 1
HP:0002861 黒色腫 1
HP:0003031 尺骨湾曲 1
HP:0003273 股関節拘縮 1
HP:0003302 脊椎すべり症 1
HP:0003326 筋痛 1
HP:0003419 下背部痛 1
HP:0003470 麻痺 1
HP:0003761 石灰症 1
HP:0003764 母斑 1
HP:0004783 十二指腸ポリープ症 1
HP:0004872 瘢痕ヘルニア 1
HP:0005257 胸郭低形成 1
HP:0005266 腸ポリープ 1
HP:0006725 膵腺癌 1
HP:0007687 片側性眼瞼下垂 1
HP:0008443 脊椎変形 1
HP:0009937 顔面多毛 1
HP:0010562 ケロイド 1
HP:0010566 過誤腫 1
HP:0010739 骨斑症 1
HP:0011868 坐骨神経痛 1
HP:0012532 慢性疼痛 1
HP:0012735 咳嗽 1
HP:0025247 類皮嚢胞 1
HP:0030411 Jejunal adenocarcinoma 1
HP:0030431 骨軟骨腫 1
HP:0030834 Shoulder pain 1
HP:0031368 Intestinal perforation 1
HP:0031501 骨盤腔内腫瘤 1
HP:0040276 Adenocarcinoma of the colon 1
HP:0100537 筋膜炎 1
HP:0100570 カルチノイド 1
HP:0100614 筋炎 1
HP:0100621 未分化胚細胞腫 1
HP:0200008 腸ポリープ症 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 2

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
CTNNB1 catenin beta 1 1499
APC APC regulator of WNT signaling pathway 324