Endocardial fibroelastosis

Endomyocardial fibroelastosis is a cause of unexplained childhood cardiac insufficiency. It results from diffuse thickening of the endocardium leading to dilated myocardiopathy in the majority of cases and restrictive myocardiopathy in rare cases. It may occur as a primary disorder or may be secondary to another cardiac malformation, notably aortic stenosis or atresia.



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合計: 108 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(67.6%)		 22611642
 Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum?
Brambila Tapia AJ, Vasquez Velasque AI, Gonzalez Mercado MG, Macias Chumacera A, Gutierrez-Amavizca BE, Lara Aguilar RA, Perez Juarez CR, Moreno Andrade A, Figuera LE.
Genet Couns. 2012;23(1):51-6.
小顎後退 長い人中 内転母指 骨幹端拡大
ヒト 先天性心疾患 口蓋裂 幼児 心内膜線維弾性症 男 腎臓 顔面
2
(60.4%)		 16523519
 Fetus with two identical reciprocal translocations: description of a rare complication of consanguinity.
Martinet D, Vial Y, Thonney F, Beckmann JS, Meagher-Villemure K, Unger S.
Am J Med Genet A. 2006;140(7):769-74.
Pierre-Robin シークェンス 小顎
ヒト ヒト17番染色体 ヒト20番染色体 優生手術 女 小顎症 染色体検査 男 胎児死亡 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 顔面
3
(57.8%)		 15768861
 Probable second fetus with Marles-Chudley syndrome: cardiac calcifications with ulnar deficiency and absent/hypoplastic thumbs.
Wada DA, Szakacs J, Kennedy AM, Hafen BL, Opitz JM, Byrne JL.
Fetal Pediatr Pathol. 2004;23(2-3):159-70.
小顎
Polynesia ヒト 劣性遺伝子 在胎期間 女 妊娠 心筋症 成人 石灰沈着
4
(39.0%)		 6105824
 Endocardial fibroelastosis, neurologic dysfunction and unusual facial appearance in two brothers, coincidentally associated with dominantly inherited macrocephaly.
Jennings MT, Hall JG, Kukolich M.
Am J Med Genet. 1980;5(3):271-6.
大頭
ヒト 停留精巣 幼児 心内膜線維弾性症 新生児 男 知的障害 頭部 顔面
4
(39.0%)		 1488976
 Rambam-Hasharon syndrome of psychomotor retardation, short stature, defective neutrophil motility, and Bombay phenotype.
Frydman M, Etzioni A, Eidlitz-Markus T, Avidor I, Varsano I, Shechter Y, Orlin JB, Gershoni-Baruch R.
Am J Med Genet. 1992;44(3):297-302.
小頭
ヒト 低身長症 子供（未就学） 小頭症 新生児 男 症候群 精神運動障害
6
(32.2%)		 9185226
 Autopsy findings in the Wolcott-Rallison syndrome.
Thornton CM, Carson DJ, Stewart FJ.
Pediatr Pathol Lab Med. 1997;17(3):487-96.
糖尿病 骨端異形成
1型糖尿病 ヒト ヒト15番染色体 僧帽弁狭窄 劣性遺伝子 女 子供（未就学） 急性肝不全 染色体欠失 症候群 膵臓 骨軟骨異形成症
7
(31.0%)		 2248295
 Ulnar agenesis and endocardial fibroelastosis.
Marles SL, Chudley AE.
Am J Med Genet. 1990;37(2):258-60.
乏指趾症
つま先 ヒト 心内膜線維弾性症 手指 男 症候群
8
(20.4%)		 6893536
 Idiopathic arterial calcification in infancy. Report of a case in a premature fetus.
Liu CT, Singer DB, Frates R.
Arch Pathol Lab Med. 1980;104(11):589-91.
動脈石灰化
ヒト 動脈 女 妊娠 心筋 男 石灰沈着 胎児死亡
9
(17.5%)		 20165845
 Anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA) presenting as a complete heart block.
Math RS, Parakh N, Sarin SS, Tyagi S.
Pediatr Cardiol. 2010;31(4):526-9.
心筋梗塞 瘢痕
Video Recording ヒト 中年 冠血管異常 心エコー 心ブロック 心内膜 心内膜線維弾性症 心筋症 心臓中隔 男 石灰沈着
9
(17.5%)		 12536036
 Centronuclear myopathy and cardiomyopathy requiring heart transplant.
Al-Ruwaishid A, Vajsar J, Tein I, Benson L, Jay V.
Brain Dev. 2003;25(1):62-6.
心筋症 ミオパチー
ヒト 先天性構造ミオパチー 女 子供（未就学） 心筋 心筋症 心臓移植
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000174 口蓋の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Very frequent (99-80%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0001635 うっ血性心不全 Very frequent (99-80%)
HP:0001723 拘束性心筋症 Very frequent (99-80%)
HP:0001852 サンダルギャップ Very frequent (99-80%)
HP:0001943 低血糖 Very frequent (99-80%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Very frequent (99-80%)
HP:0011039 外耳輪の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0100543 認知障害 Very frequent (99-80%)
HP:0000028 停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0000830 下垂体前葉機能低下症 Frequent (79-30%)
HP:0001250 発作 Frequent (79-30%)
HP:0008736 陰茎低形成 Frequent (79-30%)
HP:0001706 心内膜線維弾性症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 44

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001638 心筋症 11
HP:0001650 大動脈弁狭窄 4
HP:0002617 動脈瘤 4
HP:0000822 高血圧 3
HP:0001635 うっ血性心不全 3
HP:0001718 僧帽弁狭窄 3
HP:0012722 心ブロック 3
HP:0001678 房室ブロック 2
HP:0005110 心房細動 2
HP:0005162 左室機能障害 2
HP:0005180 三尖弁逆流 2
HP:0012165 乏指趾症 2
HP:0100570 カルチノイド 2
HP:0000028 停留精巣 1
HP:0000201 Pierre-Robin シークェンス 1
HP:0000238 水頭症 1
HP:0000256 大頭 1
HP:0000308 小顎後退 1
HP:0000343 長い人中 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0001629 心室中隔欠損 1
HP:0001640 心拡大 1
HP:0001653 僧帽弁逆流 1
HP:0001658 心筋梗塞 1
HP:0001659 大動脈逆流 1
HP:0001688 洞性徐脈 1
HP:0001712 左室肥大 1
HP:0001907 血栓塞栓症 1
HP:0001909 白血病 1
HP:0004756 心室性 頻拍 1
HP:0005143 右肺動脈の上行大動脈からの起始異常 1
HP:0005164 肺動脈弁異形成 1
HP:0006671 発作性心房性頻拍 1
HP:0006685 心内膜線維症 1
HP:0006690 心筋石灰化 1
HP:0009730 横紋筋腫 1
HP:0011623 筋性心室中隔欠損 1
HP:0011675 不整脈 1
HP:0011950 細気管支炎 1
HP:0032092 Left ventricular outflow tract obstruction 1
HP:0100242 肉腫 1
HP:0100545 動脈狭窄 1
HP:0100584 心内膜炎 1
HP:0100699 瘢痕 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID