Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant multi-systemic ectodermal dysplasia usually lethal in males and presenting neonatally in females with a bullous rash along Blashko's lines (BL) followed by verrucous plaques evolving over time to hyperpigmented swirling patterns. It is further characterized by teeth abnormalities, alopecia, nail dystrophy and affects occasionally the retina and the central nervous system (CNS).



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合計: 240 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(65.5%)		 413437
 Ocular findings in triploidy.
Fulton AB, Howard RO, Albert DM, Hsia YE, Packman S.
Am J Ophthalmol. 1977;84(6):859-67.
眼瞼裂狭小 片側萎縮
ヒト 倍数性 女 新生児 染色体異常 男 白内障 眼奇形 知的障害 網膜 視神経萎縮症 角膜 顔面
2
(45.7%)		 20548858
 A case of incontinentia pigmenti associated with multiorgan abnormalities.
Chung WK, Lee DW, Chang SE, Lee MW, Choi JH, Moon KC.
Ann Dermatol. 2009;21(1):56-9.
血管腫 片側萎縮
IKBKG
2
(45.7%)		 7412165
 [Incontinentia pigmenti (Block-Sulzberger syndrome) associated with congenital retinal fold--a long-term 18-year observation].
Fried M, Meyer-Schwickerath GM.
Klin Monbl Augenheilkd. 1980;176(1):44-9.
網膜剥離 片側萎縮
IKBKG
ヒト 女 幼児 症候群 網膜 縦断的研究 脱毛症 色素異常症 顔面片側萎縮
4
(40.2%)		 18347290
 X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by NEMO mutation: early recognition and diagnosis.
Mancini AJ, Lawley LP, Uzel G.
Arch Dermatol. 2008;144(3):342-6.
眼窩周囲の皺 前頭突出, 額突出
IKBKG
c|INS|1167_1168|C
X連鎖性複合免疫不全症 X連鎖遺伝病 ヒト 変異 外胚葉異形成症 幼児 男 疾患の遺伝的素因 鑑別診断
5
(39.3%)		 12042591
 Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother.
Dupuis-Girod S, Corradini N, Hadj-Rabia S, Fournet JC, Faivre L, Le Deist F, Durand P, Doffinger R, Smahi A, Israel A, Courtois G, Brousse N, Blanche S, Munnich A, Fischer A, Casanova JL, Bodemer C.
Pediatrics. 2002;109(6):e97.
歯萌出遅延 大理石骨症
EDA
Age Factors NF-κB Sex Factors タンパク質セリンスレオニンキナーゼ ヒト リンパ浮腫 免疫不全症候群 変異 外胚葉異形成症 大理石骨病 幼児 成人 新生児 男 症候群 終止コドン
5
(39.3%)		 11241484
 Incontinentia pigmenti in a surviving male is accompanied by hypohidrotic ectodermal dysplasia and recurrent infection.
Mansour S, Woffendin H, Mitton S, Jeffery I, Jakins T, Kenwrick S, Murday VA.
Am J Med Genet. 2001;99(2):172-7.
歯萌出遅延 全身性骨硬化症
IKBKG
Survivors X染色体 タンパク質セリンスレオニンキナーゼ ヒト リンパ浮腫 変異 外胚葉異形成症 女 感染症 新生児 男 発汗低下 終止コドン 腸管吸収 血液疾患
7
(39.0%)		 28993958
 Functional Evaluation of an IKBKG Variant Suspected to Cause Immunodeficiency Without Ectodermal Dysplasia.
Frans G, van der Werff Ten Bosch J, Moens L, Gijsbers R, Changi-Ashtiani M, Rokni-Zadeh H, Shahrooei M, Wuyts G, Meyts I, Bossuyt X.
J Clin Immunol. 2017;37(8):801-810.
乳様突起炎
EDA FSTL1 IKBKG IL1B IL6 NFKBIA TNF
p|SUB|E|57|K;RS#:148695964
シュードモナス属 シュードモナス感染症 ヒト 乳様突起炎 分類不能型免疫不全症 半接合体 培養細胞 変異 外胚葉異形成症 子供（未就学） 無ガンマグロブリン血症 男 線維芽細胞 耳炎 遺伝子多型
7
(39.0%)		 24721901
 Duplication at Xq28 involving IKBKG is associated with progressive macrocephaly, recurrent infections, ectodermal dysplasia, benign tumors, and neuropathy.
van Asbeck E, Ramalingam A, Dvorak C, Chen TJ, Morava E.
Clin Dysmorphol. 2014;23(3):77-82.
大頭
EDA IKBKG MECP2
ヒト ヒトX染色体 免疫不全症候群 外胚葉異形成症 多発ニューロパチー 大頭症 女 成人 染色体重複 神経鞘腫 血管腫 表現型
7
(39.0%)		 22767665
 The results of early physiotherapy on a child with incontinentia pigmenti with encephalocele.
Kara OK, Mutlu A, Gunel MK.
BMJ Case Rep. 2010;2010:.
脳瘤
Early Medical Intervention ヒト リスク評価 女 幼児 時間因子 理学療法様式 発達障害 経過観察 認知不全 課題処理能力評価 運動技能 障害評価
7
(39.0%)		 19339289
 Incontinentia pigmenti with encephalocele in a neonate: a rare association.
Demirel N, Aydin M, Zenciroglu A, Okumus N, Tekgunduz KS, Ipek MS, Boduroglu E.
J Child Neurol. 2009;24(4):495-9.
脳瘤
ヒト 外胚葉 外胚葉異形成症 女 新生児 皮膚 磁気共鳴画像法 神経管閉鎖不全 経頭蓋ドプラ超音波法 脳 髄膜
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 67

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000668 減歯症 Very frequent (99-80%)
HP:0000988 皮膚発疹 Very frequent (99-80%)
HP:0001000 皮膚色素の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001053 低色素性皮膚斑 Very frequent (99-80%)
HP:0001231 指爪の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001595 毛髪の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001597 爪の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001804 指爪低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0007400 不規則な高色素 Very frequent (99-80%)
HP:0008066 異常な皮膚水泡 Very frequent (99-80%)
HP:0010783 紅斑 Very frequent (99-80%)
HP:0100585 皮膚毛細血管拡張 Very frequent (99-80%)
HP:0200043 疣贅 Very frequent (99-80%)
HP:0000202 口腔裂 Frequent (79-30%)
HP:0000364 聴覚異常 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0000505 視力障害 Frequent (79-30%)
HP:0000684 歯萌出遅延 Frequent (79-30%)
HP:0000962 過角化症 Frequent (79-30%)
HP:0000975 多汗 Frequent (79-30%)
HP:0001288 歩行障害 Frequent (79-30%)
HP:0001596 禿頭 Frequent (79-30%)
HP:0001880 好酸球増多症 Frequent (79-30%)
HP:0002558 副甲状腺乳頭 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002797 骨融解 Frequent (79-30%)
HP:0004097 指偏位 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0005815 副肋骨 Frequent (79-30%)
HP:0005922 手形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0006482 歯形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0007018 注意力欠陥多動性疾患 Frequent (79-30%)
HP:0007957 角膜混濁 Frequent (79-30%)
HP:0010978 免疫系生理の異常 Frequent (79-30%)
HP:0100490 屈指 Frequent (79-30%)
HP:0100555 非対称性成長 Frequent (79-30%)
HP:0200042 皮膚潰瘍 Frequent (79-30%)
HP:0000491 角膜炎 Occasional (29-5%)
HP:0000518 白内障 Occasional (29-5%)
HP:0000532 脈絡膜網膜異常 Occasional (29-5%)
HP:0000541 網膜剥離 Occasional (29-5%)
HP:0000554 ブドウ膜炎 Occasional (29-5%)
HP:0000568 小眼球 Occasional (29-5%)
HP:0000573 網膜出血 Occasional (29-5%)
HP:0000592 青色強膜 Occasional (29-5%)
HP:0000682 歯エナメル質異常 Occasional (29-5%)
HP:0001249 知的障害 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001252 筋緊張低下 Occasional (29-5%)
HP:0001257 痙性 Occasional (29-5%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0001537 臍ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0001635 うっ血性心不全 Occasional (29-5%)
HP:0001810 趾爪ジストロフィー Occasional (29-5%)
HP:0001821 幅広い爪 Occasional (29-5%)
HP:0002092 肺高血圧 Occasional (29-5%)
HP:0002120 大脳皮質萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0002383 脳炎 Occasional (29-5%)
HP:0002637 大脳虚血 Occasional (29-5%)
HP:0003298 潜在性二分脊椎 Occasional (29-5%)
HP:0004050 手欠損 Occasional (29-5%)
HP:0004374 片麻痺/片側不全麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0006101 合指症 Occasional (29-5%)
HP:0007850 網膜血管増殖 Occasional (29-5%)
HP:0008388 趾爪の異常 Occasional (29-5%)
HP:0008402 隆起した指爪 Occasional (29-5%)
HP:0100543 認知障害 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 88

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000488 網膜症 13
HP:0001250 発作 10
HP:0001880 好酸球増多症 6
HP:0002721 免疫不全 6
HP:0000541 網膜剥離 5
HP:0001298 脳症 5
HP:0010816 表皮母斑 5
HP:0000822 高血圧 3
HP:0000618 盲 2
HP:0000639 眼振 2
HP:0001028 血管腫 2
HP:0001269 片側不全麻痺 2
HP:0001297 卒中 2
HP:0001945 発熱 2
HP:0002084 脳瘤 2
HP:0002140 虚血卒中 2
HP:0004322 低身長 2
HP:0008052 異常な網膜ヒダ 2
HP:0008404 爪ジストロフィー 2
HP:0010783 紅斑 2
HP:0011002 大理石骨症 2
HP:0031525 Keratoacanthoma 2
HP:0100556 片側萎縮 2
HP:0100699 瘢痕 2
HP:0000238 水頭症 1
HP:0000256 大頭 1
HP:0000486 斜視 1
HP:0000491 角膜炎 1
HP:0000501 緑内障 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0000545 近視 1
HP:0000555 白色瞳孔 1
HP:0000577 外斜視 1
HP:0000579 鼻涙管閉塞 1
HP:0000607 眼窩周囲の皺 1
HP:0000609 視神経低形成 1
HP:0000648 視神経萎縮 1
HP:0000668 減歯症 1
HP:0000951 皮膚の異常 1
HP:0000956 黒色表皮腫 1
HP:0000969 浮腫 1
HP:0000988 皮膚発疹 1
HP:0001022 白皮症 1
HP:0001159 合指趾症 1
HP:0001195 単一臍帯動脈 1
HP:0001272 小脳萎縮 1
HP:0001287 髄膜炎 1
HP:0001409 門脈圧亢進 1
HP:0001528 片側肥大 1
HP:0001629 心室中隔欠損 1
HP:0001638 心筋症 1
HP:0001909 白血病 1
HP:0002007 前頭突出, 額突出 1
HP:0002099 喘息 1
HP:0002133 てんかん重積 1
HP:0002718 反復性細菌感染症 1
HP:0002719 反復性感染症 1
HP:0002860 基底細胞癌 1
HP:0003155 アルカリホスファターゼ上昇 1
HP:0003198 ミオパチー 1
HP:0003764 母斑 1
HP:0005593 斑状低色素性渦，線状および斑 1
HP:0005602 進行性白斑 1
HP:0006846 急性脳症 1
HP:0007535 低色素性線状 1
HP:0007546 線状高色素 1
HP:0007894 眼底低色素 1
HP:0007902 硝子体出血 1
HP:0007957 角膜混濁 1
HP:0007973 網膜異形成 1
HP:0008392 爪下過角化症 1
HP:0008443 脊椎変形 1
HP:0009915 角膜非対称 1
HP:0010566 過誤腫 1
HP:0012387 気管支炎 1
HP:0012733 斑 1
HP:0030048 Colpocephaly 1
HP:0030906 Suck reflex 1
HP:0031864 菌血症 1
HP:0032101 Unusual infection 1
HP:0032282 接触性皮膚炎 1
HP:0040238 Impaired neutrophil chemotaxis 1
HP:0040292 Left hemiplegia 1
HP:0100021 脳性麻痺 1
HP:0100786 過剰睡眠 1
HP:0200034 丘疹 1
HP:0200134 てんかん性脳症 1
HP:0500041 Myopic astigmatism 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma 8517