| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (50.9%) |
11257260 |
A point mutation in ABC1 gene in a patient with severe premature coronary heart disease and mild clinical phenotype of Tangier disease. Bertolini S, Pisciotta L, Seri M, Cusano R, Cantafora A, Calabresi L, Franceschini G, Ravazzolo R, Calandra S. Atherosclerosis. 2001;154(3):599-605. |
| 狭心症 脾腫 貧血 肝腫大 | ||
| APOA1 | ||
| c|SUB|C||T p|SUB|R|527|W;RS#:2853574 | ||
| ATP結合カセット輸送体 ATP結合カセット輸送体A1 Molecular Sequence Data アミノ酸配列 タンジール病 ヒト ヒト9番染色体 中年 塩基配列 変異 女 点変異 糖タンパク質 表現型 遺伝子型 遺伝子多型 重症度インデックス | ||
| 2 (45.3%) |
22959828 |
Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial HDL deficiency. Fasano T, Zanoni P, Rabacchi C, Pisciotta L, Favari E, Adorni MP, Deegan PB, Park A, Hlaing T, Feher MD, Jones B, Uzak AS, Kardas F, Dardis A, Sechi A, Bembi B, Minuz P, Bertolini S, Bernini F, Calandra S. Mol Genet Metab. 2012;107(3):534-41. |
| 脾腫 血小板減少 低コレステロール血症 | ||
| ABCA1 | ||
| c|DEL|4376|T c|INS|1758_1759|G c|INS|396_397|A c|SUB|A|4465-34|G c|SUB|A|4799|G c|SUB|C|5449|T;RS#:779927521 c|SUB|G|1195-27|A;RS#:200563809 p|SUB|D|1009|Y p|SUB|H|1600|R p|SUB|N|1800|H;RS#:146292819 p|SUB|R|1068|C;RS#:745593394 p|SUB|R|130|K | ||
| ATP結合カセット輸送体 ATP結合カセット輸送体A1 COS細胞 HDLコレステロール RNAスプライシング RNAスプライス部位 イントロン エクソン サバンナモンキー タンジール病 ヒト ヘテロ接合体 ホモ接合体 メッセンジャーRNA 低αリポ蛋白血症 動物 変異 女 子供 幼児 成人 男 | ||
| 2 (45.3%) |
2607835 |
[Tangier disease: study of the first case in Spain]. Leal Luna A, Blanco Vaca F, Gomez Gerique JA, Perez Gallofre A, Franco Peral M, Fabiani Romero F. Med Clin (Barc). 1989;93(8):301-3. |
| 脾腫 汎血球減少症 高コレステロール血症 | ||
| Spain シュワン細胞 タンジール病 ヒト 中年 低リポ蛋白血症 男 | ||
| 4 (40.5%) |
19317282 |
An unusual presentation of Tangier disease with gallbladder involvement. Bektas M, Savas B, Cetinkaya H, Ensari A, Oztas E, Can B, Ozden A. Acta Gastroenterol Belg. 2008;71(4):397-400. |
| 胆嚢炎 血小板減少 低コレステロール血症 | ||
| タンジール病 ヒト 中年 男 胆嚢炎 | ||
| 5 (40.0%) |
10793527 |
[Anesthesia for MIDCAB (minimally invasive direct coronary bypass) in a patient with Tangier disease: a case report]. Ohnishi M, Hazama A, Kita T, Mammoto T, Akamatsu T, Kambara N, Sakai T, Kishi Y. Masui. 2000;49(4):407-9. |
| 脾腫 汎血球減少症 肝腫大 | ||
| タンジール病 バルーン冠動脈形成術 ヒト 中年 低侵襲手術 冠動脈バイパス術 男 | ||
| 6 (39.1%) |
25227739 (4172812) |
Effects of miglustat treatment in a patient affected by an atypical form of Tangier disease. Sechi A, Dardis A, Zampieri S, Rabacchi C, Zanoni P, Calandra S, De Maglio G, Pizzolitto S, Maruotti V, Di Muzio A, Platt F, Bembi B. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:143. |
| 運動失調 脾腫 汎血球減少症 | ||
| ABCA1 ABCA4 JPH3 | ||
| 1-デオキシノジリマイシン ATP結合カセット輸送体A1 タンジール病 ヒト 中年 女 | ||
| 6 (39.1%) |
18787473 |
Abdominal localization of Tangier disease mimicking a pancreatic neoplasm. Sperti C, Frison L, Berselli M, Scapinello A, Gasparoni P, Pedrazzoli S. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2008;20(10):1028-31. |
| 脾腫 血小板減少 | ||
| タンジール病 ヒト 中年 壊死 女 時 磁気共鳴画像法 組織球 脾摘出術 膵切除術 膵腫瘍 膵臓 鑑別診断 | ||
| 6 (39.1%) |
6614036 |
Massive omental reticuloendothelial cell lipid uptake in Tangier disease after splenectomy. Schaefer EJ, Triche TJ, Zech LA, Stein LA, Kemeny MM, Brennan MF, Brewer HB Jr. Am J Med. 1983;75(3):521-6. |
| 脾腫 血小板減少 | ||
| APOA1 | ||
| アポリポタンパク質 タンジール病 ヒト リポタンパク質 中年 低リポ蛋白血症 男 網 肉芽腫 脂質代謝 脾摘出術 電子顕微鏡 | ||
| 9 (38.0%) |
19554916 |
[Heart without HDL.Tangier disease]. Puntoni MR, Bigazzi F, Sbrana F, Pennato B, Sampietro T. Recenti Prog Med. 2009;100(4):180-3. |
| 肝脾腫 血小板減少 | ||
| APOA1 | ||
| HDLコレステロール タンジール病 トリグリセリド ヒト 口蓋扁桃 循環器疾患 成人 生物学的マーカー 男 鑑別診断 | ||
| 10 (34.0%) |
11095479 |
Familial splenomegaly: macrophage hypercatabolism of lipoproteins associated with apolipoprotein E mutation [apolipoprotein E (delta149 Leu)]. Nguyen TT, Kruckeberg KE, O'Brien JF, Ji ZS, Karnes PS, Crotty TB, Hay ID, Mahley RW, O'Brien T. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85(11):4354-8. |
| 脾腫 高トリグリセリド血症 | ||
| APOE LCAT | ||
| rs515726148 | ||
| アラニントランスアミナーゼ ウサギ エクソン トリグリセリド ヒト リポタンパク質 リポタンパク質受容体 中年 低密度リポタンパク質受容体関連タンパク質1 動物 成人 男 結合部位 脾摘出術 脾腫 脾臓 術後合併症 配列欠損 高トリグリセリド血症 |
合計: 22
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0002155 | 高トリグリセリド血症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003146 | 低コレステロール血症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000656 | 外反(眼瞼) | Frequent (79-30%) |
| HP:0000958 | 乾いた皮膚 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001433 | 肝脾腫 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002027 | 腹痛 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002460 | 遠位筋虚弱 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002730 | 慢性非感染性リンパ節腫大; | Frequent (79-30%) |
| HP:0003477 | 末梢神経軸索ニューロパチー | Frequent (79-30%) |
| HP:0004943 | 動脈硬化症促進 | Frequent (79-30%) |
| HP:0005145 | 冠動脈 狭窄 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007133 | 進行性末梢神経ニューロパチー | Frequent (79-30%) |
| HP:0008404 | 爪ジストロフィー | Frequent (79-30%) |
| HP:0030814 | Orange discoloured tonsils | Frequent (79-30%) |
| HP:0001349 | 顔面両麻痺 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001712 | 左室肥大 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001873 | 血小板減少 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001903 | 貧血 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003396 | 脊髄空洞症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006901 | 温度感受性障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0007957 | 角膜混濁 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100546 | 頚動脈狭窄 | Occasional (29-5%) |
合計: 35
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001744 | 脾腫 | 5 |
| HP:0002621 | 動脈硬化症 | 5 |
| HP:0009830 | 末梢神経ニューロパチー | 5 |
| HP:0002155 | 高トリグリセリド血症 | 3 |
| HP:0001271 | ポリニューロパチー | 2 |
| HP:0001433 | 肝脾腫 | 2 |
| HP:0002240 | 肝腫大 | 2 |
| HP:0003146 | 低コレステロール血症 | 2 |
| HP:0003651 | 泡沫細胞 | 2 |
| HP:0000505 | 視力障害 | 1 |
| HP:0000656 | 外反(眼瞼) | 1 |
| HP:0000819 | 糖尿病 | 1 |
| HP:0001084 | 角膜環 | 1 |
| HP:0001287 | 髄膜炎 | 1 |
| HP:0001297 | 卒中 | 1 |
| HP:0001349 | 顔面両麻痺 | 1 |
| HP:0001650 | 大動脈弁狭窄 | 1 |
| HP:0001658 | 心筋梗塞 | 1 |
| HP:0001681 | 狭心症 | 1 |
| HP:0001873 | 血小板減少 | 1 |
| HP:0001903 | 貧血 | 1 |
| HP:0002634 | 動脈硬化 | 1 |
| HP:0002664 | 新生物 | 1 |
| HP:0002904 | 高ビリルビン血症 | 1 |
| HP:0003251 | 男性不妊 | 1 |
| HP:0004446 | ストマトサイト増多症 | 1 |
| HP:0007141 | 感覚運動ニューロパチー | 1 |
| HP:0007957 | 角膜混濁 | 1 |
| HP:0010871 | 感覚失調 | 1 |
| HP:0011970 | 大脳アミロイド血管症 | 1 |
| HP:0012155 | 角膜感覚減少 | 1 |
| HP:0025608 | Cicatricial ectropion | 1 |
| HP:0030812 | Enlarged tonsils | 1 |
| HP:0100727 | 組織球症 | 1 |
| HP:0100806 | 敗血症 | 1 |