| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 55 (5.0%) |
12447720 |
[Ocular Manifestation of Mucopolysaccharidosis I-S (Scheie's Syndrome)]. Viestenz A, Shin YS, Viestenz A, Naumann GO. Klin Monbl Augenheilkd. 2002;219(10):745-8. |
| 視力喪失 | ||
| ヒト ムコ多糖症I型 中年 全層角膜移植 男 白血球 角膜混濁 鑑別診断 | ||
| 55 (5.0%) |
8372645 |
Acute presentation of Tangier polyneuropathy: a clinical and morphological study. Fazio R, Nemni R, Quattrini A, Ruotolo G, Iannaccone S, Mamoli D, Lodi M, Canal N. Acta Neuropathol. 1993;86(1):90-4. |
| 末梢神経ニューロパチー | ||
| Italy タンジール病 パラフィン包埋 ヒト 中年 女 細胞組織化学 肝腫大 脾腫 超音波検査 運動ニューロン 電子顕微鏡 | ||
| 55 (5.0%) |
8221181 |
[Arcus juvenilis and lecithin:cholesterol acyltransferase functions. Report of a case of familial fish-eye-disease]. Clerc M, Pouliquen Y. Bull Acad Natl Med. 1993;177(5):807-20; discussion 820-2. |
| 角膜環 | ||
| APOA1 APOA2 LCAT | ||
| ヒト 中年 男 角膜混濁 角膜老人環 | ||
| 55 (5.0%) |
6317140 |
Peripheral neuropathy in Tangier disease. Pollock M, Nukada H, Frith RW, Simcock JP, Allpress S. Brain. 1983;106 ( Pt 4):911-28. |
| 末梢神経ニューロパチー | ||
| タンジール病 ヒト 中年 低リポ蛋白血症 女 成人 末梢神経系疾患 男 脊髄空洞症 | ||
| 55 (5.0%) |
4082916 |
Neuropathy in Tangier disease: A clinicopathologic study and a review of the literature. Pietrini V, Rizzuto N, Vergani C, Zen F, Ferro Milone F. Acta Neurol Scand. 1985;72(5):495-505. |
| 顔面両麻痺 | ||
| シュワン細胞 タンジール病 ヒト 中年 低リポ蛋白血症 末梢神経 男 神経変性 神経線維 組織診 電子顕微鏡 | ||
| 55 (5.0%) |
3314502 |
Ocular complications of Tangier disease. Pressly TA, Scott WJ, Ide CH, Winkler A, Reams GP. Am J Med. 1987;83(5):991-4. |
| 視力障害 | ||
| タンジール病 ヒト 低リポ蛋白血症 外反 男 視覚障害 角膜混濁 | ||
| 55 (5.0%) |
2992211 |
Tangier disease. A case with sensorimotor distal polyneuropathy and lipid accumulation in striated muscle and vasa nervorum. Marbini A, Gemignani F, Ferrarini G, Maccari S, Lucci B, Bragaglia MM, Plancher C, Vergani C. Acta Neuropathol. 1985;67(1-2):121-7. |
| ポリニューロパチー | ||
| タンジール病 ヒト 低リポ蛋白血症 末梢神経系疾患 男 神経栄養血管 筋肉 組織診 脂質代謝 血管 電子顕微鏡 | ||
| 55 (5.0%) |
2243232 |
Tangier disease: central nervous system impairment in a case of syringomyelia-like syndrome. Pietrini V, Pinna V, Milone FF. J Neurol Sci. 1990;98(2-3):245-50. |
| 頚髄萎縮 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 タンジール病 ヒト 中年 中枢神経系 男 症候群 脊髄 脊髄空洞症 脳 | ||
| 55 (5.0%) |
216226 |
[Peripheral nerve changes in Tangier disease. Comparative light-, electron-microscopic and cytometric studies (author's transl)]. Hager H, Zimmermann P. Acta Neuropathol. 1979;45(1):53-9. |
| 末梢神経ニューロパチー | ||
| シュワン細胞 タンジール病 ヒト 中年 低リポ蛋白血症 末梢神経系疾患 男 神経再生 神経線維 結合組織 脂質 電子顕微鏡 | ||
| 55 (5.0%) |
75948 |
Adult-onset of Tangier disease: 1. Morphometric and pathologic studies suggesting delayed degradation of neutral lipids after fiber degeneration. Dyck PJ, Ellefson RD, Yao JK, Herbert PN. J Neuropathol Exp Neurol. 1978;37(2):119-37. |
| 顔面両麻痺 | ||
| シュワン細胞 タンジール病 ヒト 中年 低リポ蛋白血症 前腕 女 感覚受容器 神経変性 筋肉 筋萎縮症 経過観察 脂質代謝 脱髄疾患 軸索輸送 |
合計: 22
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0002155 | 高トリグリセリド血症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003146 | 低コレステロール血症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000656 | 外反(眼瞼) | Frequent (79-30%) |
| HP:0000958 | 乾いた皮膚 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001433 | 肝脾腫 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002027 | 腹痛 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002460 | 遠位筋虚弱 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002730 | 慢性非感染性リンパ節腫大; | Frequent (79-30%) |
| HP:0003477 | 末梢神経軸索ニューロパチー | Frequent (79-30%) |
| HP:0004943 | 動脈硬化症促進 | Frequent (79-30%) |
| HP:0005145 | 冠動脈 狭窄 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007133 | 進行性末梢神経ニューロパチー | Frequent (79-30%) |
| HP:0008404 | 爪ジストロフィー | Frequent (79-30%) |
| HP:0030814 | Orange discoloured tonsils | Frequent (79-30%) |
| HP:0001349 | 顔面両麻痺 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001712 | 左室肥大 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001873 | 血小板減少 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001903 | 貧血 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003396 | 脊髄空洞症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006901 | 温度感受性障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0007957 | 角膜混濁 | Occasional (29-5%) |
| HP:0100546 | 頚動脈狭窄 | Occasional (29-5%) |
合計: 35
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001744 | 脾腫 | 5 |
| HP:0002621 | 動脈硬化症 | 5 |
| HP:0009830 | 末梢神経ニューロパチー | 5 |
| HP:0002155 | 高トリグリセリド血症 | 3 |
| HP:0001271 | ポリニューロパチー | 2 |
| HP:0001433 | 肝脾腫 | 2 |
| HP:0002240 | 肝腫大 | 2 |
| HP:0003146 | 低コレステロール血症 | 2 |
| HP:0003651 | 泡沫細胞 | 2 |
| HP:0000505 | 視力障害 | 1 |
| HP:0000656 | 外反(眼瞼) | 1 |
| HP:0000819 | 糖尿病 | 1 |
| HP:0001084 | 角膜環 | 1 |
| HP:0001287 | 髄膜炎 | 1 |
| HP:0001297 | 卒中 | 1 |
| HP:0001349 | 顔面両麻痺 | 1 |
| HP:0001650 | 大動脈弁狭窄 | 1 |
| HP:0001658 | 心筋梗塞 | 1 |
| HP:0001681 | 狭心症 | 1 |
| HP:0001873 | 血小板減少 | 1 |
| HP:0001903 | 貧血 | 1 |
| HP:0002634 | 動脈硬化 | 1 |
| HP:0002664 | 新生物 | 1 |
| HP:0002904 | 高ビリルビン血症 | 1 |
| HP:0003251 | 男性不妊 | 1 |
| HP:0004446 | ストマトサイト増多症 | 1 |
| HP:0007141 | 感覚運動ニューロパチー | 1 |
| HP:0007957 | 角膜混濁 | 1 |
| HP:0010871 | 感覚失調 | 1 |
| HP:0011970 | 大脳アミロイド血管症 | 1 |
| HP:0012155 | 角膜感覚減少 | 1 |
| HP:0025608 | Cicatricial ectropion | 1 |
| HP:0030812 | Enlarged tonsils | 1 |
| HP:0100727 | 組織球症 | 1 |
| HP:0100806 | 敗血症 | 1 |