| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.5%) |
9182778 |
New insights into the phenotypes of 6q deletions. Hopkin RJ, Schorry E, Bofinger M, Milatovich A, Stern HJ, Jayne C, Saal HM. Am J Med Genet. 1997;70(4):377-86. |
| 小顎 眼瞼裂斜上 | ||
| ヒト ヒト6番染色体 女 子供（未就学） 成人 成長障害 染色体欠失 男 表現型 | ||
| 2 (62.9%) |
11146459 |
Variability in the phenotypic expression of fryns syndrome: A report of two sibships. Ramsing M, Gillessen-Kaesbach G, Holzgreve W, Fritz B, Rehder H. Am J Med Genet. 2000;95(5):415-24. |
| 水滑性嚢腫 軸後性乏指趾症 | ||
| ヒト 先天性脚変形 出生前超音波検査 劣性遺伝子 嚢胞性リンパ管腫 女 妊娠 成人 新生児 横隔膜 男 症候群 胎児水腫 胎児疾患 表現型 | ||
| 3 (62.2%) |
23091754 (3472535) |
Three-dimensional ultrasound findings in cornelia de lange syndrome: a case report. Akahori Y, Masuyama H, Masumoto Y, Hiramatsu Y. Case Rep Obstet Gynecol. 2012;2012:568351. |
| 小顎 指の異常 前腕の異常 | ||
| 4 (61.9%) |
2063901 |
DiGeorge anomaly in an infant with deletion of chromosome 22 and dup(9p) due to adjacent type II disjunction. el-Fouly MH, Higgins JV, Kapur S, Sankey BJ, Matisoff DN, Costa-Fox M. Am J Med Genet. 1991;38(4):569-73. |
| 薄い上口唇唇紅部 小頭 眼瞼裂斜上 Clinodactyly | ||
| ディジョージ症候群 ヒト ヒト22番染色体 ヒト9番染色体 先天性心疾患 女 新生児 染色体欠失 | ||
| 5 (51.3%) |
25510708 |
Partial trisomy 8 mosaicism not detected by cultured amniotic-fluid cells. Tsai MC, Cheng HY, Su MT, Chen M, Kuo PL. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014;53(4):598-601. |
| 下顎後退 長い人中 | ||
| トリソミー ヒト ヒト8番染色体 モザイク現象 女 妊娠 成人 新生児 片親性ダイソミー 男 羊水穿刺 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 | ||
| 6 (49.1%) |
25898814 (4896393) |
46,XY disorders of sex development and congenital diaphragmatic hernia: a case with dysmorphic facies, truncus arteriosus, bifid thymus, gut malrotation, rhizomelia, and adactyly. Esplin ED, Chaib H, Haney M, Martin B, Homeyer M, Urban AE, Bernstein JA. Am J Med Genet A. 2015;167(6):1360-4. |
| 性別不明の外性器 四肢近位短縮 無指 | ||
| 46,XY性分化異常症 ヒト 先天性心疾患 先天性手変形 女 幼児 新生児 男 総動脈幹 胸腺 腸捻転 致死的転帰 顔貌 | ||
| 7 (44.3%) |
20949503 |
Unbalanced 3;22 translocation with 22q11 and 3p deletion syndrome. Dundar M, Kiraz A, Tasdemir S, Akalin H, Kurtoglu S, Hafo F, Cine N, Savli H. Am J Med Genet A. 2010;152A(11):2791-5. |
| 短い頸部 唇裂 | ||
| DGCR | ||
| ヒト ヒト22番染色体 ヒト3番染色体 女 妊娠 成人 新生児 染色体欠失 男 若年成人 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 | ||
| 8 (42.7%) |
12376934 |
Kousseff syndrome caused by deletion of chromosome 22q11-13. Forrester S, Kovach MJ, Smith RE, Rimer L, Wesson M, Kimonis VE. Am J Med Genet. 2002;112(4):338-42. |
| 下顎後退 | ||
| デオキシリボ核酸 ヒト ヒト22番染色体 ポリアクリルアミドゲル電気泳動 先天性心疾患 女 成長障害 新生児 染色体欠失 男 症候群 神経管閉鎖不全 致死的転帰 認知不全 遺伝子型 | ||
| 8 (42.7%) |
11491308 |
Combined trisomy 9P and Shprintzen syndrome resulting from a paternal t(9;22). Komatsu H, Kihara A, Komura E, Mitsufuji N, Tsujii H, Kakita S, Ikuta H. Genet Couns. 2001;12(2):137-43. |
| 下顎後退 | ||
| DGCR | ||
| トリソミー ヒト ヒト22番染色体 ヒト9番染色体 女 幼児 症候群 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 | ||
| 10 (39.0%) |
22318985 |
Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 deletion harboring the genes CRKL and MAPK1. Breckpot J, Thienpont B, Bauters M, Tranchevent LC, Gewillig M, Allegaert K, Vermeesch JR, Moreau Y, Devriendt K. Am J Med Genet A. 2012;158A(3):574-80. |
| 小頭 | ||
| CRKL | ||
| ヒト ヒト22番染色体 マイトジェン活性化プロテインキナーゼ1 先天性心疾患 女 幼児 情報伝達アダプタータンパク質 染色体欠失 核タンパク質 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 101