Diencephalic syndrome

Diencephalic syndrome (DS) is a rare condition characterized by profound emaciation and failure to thrive (with normal caloric intake and normal linear growth), hyperalertness, hyperkinesia and euphoria, in the presence of hypothalamic tumors.



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合計: 51 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(17.5%)		 29994870
 A case of diencephalic syndrome presenting with isolated lipodystrophy.
McDermott JH, Harris J, Fedee J, Skae M, Semple R, Douzgou S.
Clin Dysmorphol. 2018;27(4):122-125.
成長障害 (成長不全) リポジストロフィー
ヒト リポジストロフィー 子供（未就学） 幼児 男 症候群 視床下部疾患 鑑別診断 高度虚弱
1
(17.5%)		 26252356
 A Novel Syndrome of Generalized Lipodystrophy Associated With Pilocytic Astrocytoma.
Patni N, Alves C, von Schnurbein J, Wabitsch M, Tannin G, Rakheja D, Garg A.
J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(10):3603-6.
肝脾腫 先天性全身性リポジストロフィー
ヒト リポジストロフィー 子供 子供（未就学） 幼児 思春期早発症 星状細胞腫 男 症候群 脳腫瘍
1
(17.5%)		 617340
 Lipodystrophic diabetes treated with fenfluramine.
Trygstad O, Seip M, Oseid S.
Int J Obes. 1977;1(3):287-92.
糖尿病 先天性全身性リポジストロフィー
ヒト リポジストロフィー 女 糖尿病 脂質 血糖
1
(17.5%)		 303854
 [Diagnosis of formes frustes of a rheumatic lesion of the nervous system in children].
Anosov NN, Poliakova LA.
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1977;77(10):1511-8.
筋緊張低下
ヒト リウマチ性心疾患 リウマチ性疾患 周期性 女 子供 子供（未就学） 男 神経症状 脳 脳波記録
5
(4.0%)		 29076472
 [A rare case of diencephalic cachexia in an adult female with cranio-pharyngioma].
Klochkova IS, Astaf'eva LI, Konovalov AN, Kadashev BA, Kalinin PL, Sharipov OI, Kutin MA, Sidneva YG, Shishkina LV, Pronin IN.
Zh Vopr Neirokhir Im N N Burdenko. 2017;81(5):84-95.
体重喪失
ヒト 下垂体腫瘍 女 悪液質 成人 視床下部腫瘍 頭蓋咽頭腫
5
(4.0%)		 28687692
 Diencephalic syndrome: a rare cause of failure to thrive.
Tosur M, Tomsa A, Paul DL.
BMJ Case Rep. 2017;2017:.
水平性眼振
ヒト 女 子供（未就学） 幼児 星状細胞腫 男 薬物治療 視床下部疾患 高度虚弱
5
(4.0%)		 27872228
 Child Neurology: Diencephalic syndrome-like presentation of a cervicomedullary brainstem tumor.
Conway M, Ejaz R, Kouzmitcheva E, Savlov D, Rutka JT, Moharir M.
Neurology. 2016;87(21):e248-e251.
眼振
ヒト 女 幼児 延髄 星状細胞腫 脳幹腫瘍 視床下部疾患 鑑別診断
5
(4.0%)		 27456878
 Anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis in a patient with neuromyelitis optica spectrum disorders.
Luo JJ, Lv H, Sun W, Zhao J, Hao HJ, Gao F, Huang YN.
Mult Scler Relat Disord. 2016;8:74-7.
卵巣奇形腫
ヒト 免疫調節薬 女 抗NMDA受容体脳炎 脳 若年成人 視神経脊髄炎
5
(4.0%)		 27398937
 Profound clinical and radiological response to BRAF inhibition in a 2-month-old diencephalic child with hypothalamic/chiasmatic glioma.
Lassaletta A, Guerreiro Stucklin A, Ramaswamy V, Zapotocky M, McKeown T, Hawkins C, Bouffet E, Tabori U.
Pediatr Blood Cancer. 2016;63(11):2038-41.
視力喪失
BRAF
p|SUB|V|600|E;RS#:113488022
ヒト 女 幼児 癌原遺伝子産物B-Raf 磁気共鳴画像法 神経膠腫 脳腫瘍 視床下部疾患
5
(4.0%)		 26337554
(4559913)
 An infant with hyperalertness, hyperkinesis, and failure to thrive: a rare diencephalic syndrome due to hypothalamic anaplastic astrocytoma.
Stival A, Lucchesi M, Farina S, Buccoliero AM, Castiglione F, Genitori L, de Martino M, Sardi I.
BMC Cancer. 2015;15:616.
成長障害 (成長不全)
ヒト 幼児 悪液質 星状細胞腫 男 視床下部腫瘍 運動亢進 高度虚弱
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000708 行動異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000864 視床下部-下垂体軸異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004325 体重減少 Very frequent (99-80%)
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) Very frequent (99-80%)
HP:0004375 神経新生物 Very frequent (99-80%)
HP:0000040 陰茎拡大 Frequent (79-30%)
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Frequent (79-30%)
HP:0000238 水頭症 Frequent (79-30%)
HP:0000400 大耳 Frequent (79-30%)
HP:0000639 眼振 Frequent (79-30%)
HP:0000975 多汗 Frequent (79-30%)
HP:0100022 運動の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000648 視神経萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0001176 大きな手 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 35

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 8
HP:0000822 高血圧 4
HP:0031844 Euphoria 4
HP:0001824 体重喪失 3
HP:0001513 肥満 2
HP:0002024 吸収障害 2
HP:0002039 食思不振 2
HP:0002487 多動 2
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) 2
HP:0000238 水頭症 1
HP:0000572 視力喪失 1
HP:0000639 眼振 1
HP:0000648 視神経萎縮 1
HP:0000726 認知症 1
HP:0000737 被刺激性 1
HP:0000741 無関心, 感情鈍磨 1
HP:0000752 多動 1
HP:0000819 糖尿病 1
HP:0000980 蒼白 1
HP:0001250 発作 1
HP:0001269 片側不全麻痺 1
HP:0001525 重度の成長障害 (成長不全) 1
HP:0001541 腹水 1
HP:0001649 頻拍 1
HP:0001909 白血病 1
HP:0002072 舞踏病 1
HP:0002138 クモ膜下出血 1
HP:0002427 運動性失語 1
HP:0002516 頭蓋内圧の増加 1
HP:0002664 新生物 1
HP:0004395 栄養失調 1
HP:0009059 先天性全身性リポジストロフィー 1
HP:0009125 リポジストロフィー 1
HP:0040293 Right hemiplegia 1
HP:0200040 類表皮嚢胞 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID