| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 11 (47.5%) |
1719811 |
Autosomal dominant macrocephaly: benign familial macrocephaly or a new syndrome? Cole TR, Hughes HE. Am J Med Genet. 1991;41(1):115-24. |
| 大頭 長い人中 | ||
| ヒト 人体計測 優性遺伝子 女 子供（未就学） 巨人症 成人 新生児 男 発達障害 頭蓋計測 顔面 | ||
| 12 (44.7%) |
25118028 |
Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature. Klaassens M, Morrogh D, Rosser EM, Jaffer F, Vreeburg M, Bok LA, Segboer T, van Belzen M, Quinlivan RM, Kumar A, Hurst JA, Scott RH. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):610-5. |
| 大頭 眼瞼裂斜下 | ||
| CACNA1A NFIX NSD1 | ||
| rs1555707363 rs770170081 | ||
| NFI転写因子 ヒト 変異 女 子供（未就学） 幼児 男 症候群 表現型 遺伝子関連解析 配列欠損 鑑別診断 顔貌 | ||
| 12 (44.7%) |
22169837 |
Sotos syndrome. Juneja A, Sultan A. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2011;29(6 Suppl 2):S48-51. |
| 眼瞼裂斜下 前頭突出, 額突出 | ||
| ヒト 女 子供（未就学） 慢性疾患患者の歯科治療 鑑別診断 | ||
| 14 (43.9%) |
29164086 (5681921) |
A Novel Missense Mutation of the NSD1 Gene Associated with Overgrowth in Three Generations of an Italian Family: Case Report, Differential Diagnosis, and Review of Mutations of NSD1 Gene in Familial Sotos Syndrome. Laccetta G, Moscuzza F, Michelucci A, Guzzetta A, Lunardi S, Lorenzoni F, Ghirri P. Front Pediatr. 2017;5:236. |
| 長頭 目立つ額 狭い下顎 | ||
| NSD1 | ||
| c|SUB|T|521|A p|SUB|V|174|D | ||
| 15 (41.7%) |
23341071 |
A novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype. Castronovo C, Rusconi D, Crippa M, Giardino D, Gervasini C, Milani D, Cereda A, Larizza L, Selicorni A, Finelli P. Am J Med Genet A. 2013;161A(3):611-8. |
| 幅広い口 大頭 | ||
| NSD1 | ||
| ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト ヘテロ接合体 モザイク現象 分子診断技術 子供（未就学） 核タンパク質 男 発達障害 細胞内情報伝達タンパク質 表現型 配列欠損 | ||
| 15 (41.7%) |
16430530 |
Sotos syndrome with hypodontia. Callanan AP, Anand P, Sheehy EC. Int J Paediatr Dent. 2006;16(2):143-6. |
| 長頭 減歯症 | ||
| ヒト 子供 巨人症 男 症候群 酸蝕 頭蓋顔面奇形 | ||
| 17 (41.6%) |
10416233 |
[Sotos syndrome associated with focal dystonia]. Bravo M, Chacon J, Bautista E, Perez-Camacho I, Trujillo A, Grande MA. Rev Neurol. 1999;28(10):971-2. |
| 眼瞼スパスム 側弯 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 ジストニア ヒト ボツリヌス毒素 中枢性筋弛緩薬 女 巨人症 抗ジスキネジア薬 斜頸 症候群 磁気共鳴画像法 筋電図検査 脳 電気眼振検査 | ||
| 18 (40.2%) |
26043501 |
Neuroimaging and clinical characterization of Sotos syndrome. Turkmen S, ahin S, Kocer N, Peters H, Mundlos S, Tuysuz B. Genet Couns. 2015;26(1):1-12. |
| 大頭 三角形の顔 | ||
| NSD1 | ||
| ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト 女 子供 子供（未就学） 核タンパク質 男 細胞内情報伝達タンパク質 経過観察 頭蓋顔面奇形 | ||
| 18 (40.2%) |
21084978 |
Persistent falcine sinus and unilateral renal agenesis in a girl with Sotos syndrome. Su PH, Yu JS, Chen SJ, Chen JY, Tsao TF. Clin Dysmorphol. 2011;20(1):42-6. |
| 大頭 尖った下顎 | ||
| NSD1 | ||
| DNA変異解析 Molecular Sequence Data エクソン タンパク質二次構造 ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト 塩基配列 女 子供 幼児 新生児 核タンパク質 磁気共鳴画像法 細胞内情報伝達タンパク質 腎臓 | ||
| 18 (40.2%) |
16222665 |
Familial gigantism caused by an NSD1 mutation. van Haelst MM, Hoogeboom JJ, Baujat G, Bruggenwirth HT, Van de Laar I, Coleman K, Rahman N, Niermeijer MF, Drop SL, Scambler PJ. Am J Med Genet A. 2005;139(1):40-4. |
| 大頭 長い顔 | ||
| g|SUB|G|6605|A p|SUB|C|2202|Y;RS#:121908071 | ||
| DNA変異解析 ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト 変異 女 子供 巨人症 核タンパク質 男 症候群 細胞内情報伝達タンパク質 頭蓋顔面奇形 |
合計: 50
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000098 | 高身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000256 | 大頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000303 | 下顎突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000348 | 高い額 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000400 | 大耳 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000457 | 落ちくぼんだ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005616 | 骨成熟促進 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008872 | 食餌摂取障害 in infancy | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011220 | 目立つ額 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000268 | 長頭 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000405 | 伝音難聴 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000826 | 思春期早発 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001513 | 肥満 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001943 | 低血糖 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006288 | 歯萌出促進 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007370 | 脳梁無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0010978 | 免疫系生理の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000028 | 停留精巣 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000047 | 尿道下裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000069 | 尿管異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000075 | 腎重複 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000076 | 膀胱尿管逆流 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000280 | 粗な顔貌 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000486 | 斜視 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000708 | 行動異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001231 | 指爪の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001347 | 反射亢進 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001363 | Craniosynostosis | Occasional (29-5%) |
| HP:0001374 | 先天性股関節脱臼 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001671 | 心中隔 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002353 | 脳波異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002664 | 新生物 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002857 | 外反膝 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002970 | 内反膝 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004375 | 神経新生物 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005562 | 多発性腎嚢胞 | Occasional (29-5%) |
| HP:0030736 | Sacrococcygeal teratoma | Occasional (29-5%) |
合計: 85