| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (59.0%) |
9102812 |
[Soto's syndrome (cerebral gigantism)]. Jovic NS, Vranjesevic DN, Jovic JZ, Marinkovic DD. Srp Arh Celok Lek. 1996;124(1-2):37-40. |
| 長頭 大きな手 目立つ額 | ||
| CIP2A MELTF | ||
| ヒト 子供（未就学） 巨人症 男 症候群 知的障害 | ||
| 1 (59.0%) |
2278226 |
Cerebral gigantism: report of one case. Chu TH, Wang PJ, Lin MY, Shen YZ. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1990;31(1):29-34. |
| 長頭 大きな手 前頭突出, 額突出 | ||
| ヒト 女 巨人症 幼児 脆弱X症候群 鑑別診断 頭部 | ||
| 3 (58.1%) |
17978548 |
Dentofacial growth in patients with Sotos syndrome. Takei K, Sueishi K, Yamaguchi H, Ohtawa Y. Bull Tokyo Dent Coll. 2007;48(2):73-85. |
| 狭い口蓋 大きな手 | ||
| ヒト 上顎骨 下顎骨 不正咬合 口蓋 垂直距離 子供 成長障害 男 症候群 経過観察 脳 頭蓋計測 頭蓋顔面奇形 顎顔面発達 顔貌 | ||
| 4 (57.8%) |
29264563 (5686617) |
Pseudoacromegaly: A Differential Diagnostic Problem for Acromegaly With a Genetic Solution. Dahlqvist P, Spencer R, Marques P, Dang MN, Glad CAM, Johannsson G, Korbonits M. J Endocr Soc. 2017;1(8):1104-1109. |
| 大頭 大きな手 | ||
| GH1 NSD1 | ||
| p|SUB|C|2202|S;RS#:587784210 | ||
| 4 (57.8%) |
21567906 |
Reversed clinical phenotype due to a microduplication of Sotos syndrome region detected by array CGH: microcephaly, developmental delay and delayed bone age. Zhang H, Lu X, Beasley J, Mulvihill JJ, Liu R, Li S, Lee JY. Am J Med Genet A. 2011;155A(6):1374-8. |
| 小頭 大きな手 | ||
| NSD1 | ||
| rs1553876452 rs1553876858 | ||
| ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト ヒト5番染色体 幼児 染色体重複 核タンパク質 男 細胞内情報伝達タンパク質 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子量 | ||
| 6 (56.6%) |
2309210 |
[Cerebral gigantism--Sotos' syndrome]. Eskeland P. Tidsskr Nor Laegeforen. 1990;110(5):600-1. |
| 高い額 大きな手 | ||
| ヒト 女 巨人症 成人 男 症候群 知的障害 | ||
| 7 (53.1%) |
23369838 |
Patient with dup(5)(q35.2-q35.3) reciprocal to the common Sotos syndrome deletion and review of the literature. ilina O, Reimand T, Tammur P, Tillmann V, Kurg A, Ounap K. Eur J Med Genet. 2013;56(4):202-6. |
| 小頭 短指症候群 | ||
| ヒト ヒト5番染色体 女 子供 染色体欠失 染色体重複 表現型 | ||
| 7 (53.1%) |
16770806 |
Molecular cytogenetic analysis of de novo dup(5)(q35.2q35.3) and review of the literature of pure partial trisomy 5q. Chen CP, Lin SP, Lin CC, Chen YJ, Chern SR, Li YC, Hsieh LJ, Lee CC, Pan CW, Wang W. Am J Med Genet A. 2006;140(14):1594-600. |
| 小頭 短指症候群 | ||
| NSD1 | ||
| rs1553876452 rs1553876858 | ||
| PCR法 ヒト ヒト5番染色体 女 子供 小頭症 成長障害 染色体検査 異数性 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子量 | ||
| 9 (52.0%) |
23913520 |
The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome? Dikow N, Maas B, Gaspar H, Kreiss-Nachtsheim M, Engels H, Kuechler A, Garbes L, Netzer C, Neuhann TM, Koehler U, Casteels K, Devriendt K, Janssen JW, Jauch A, Hinderhofer K, Moog U. Am J Med Genet A. 2013;161A(9):2158-66. |
| 薄い上口唇唇紅部 小頭 短い眼瞼裂 | ||
| rs1131691754 rs1553876452 rs1553876858 rs1554189042 rs1554190262 rs1554198434 rs1554199501 rs768219323 | ||
| ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト ヒト5番染色体 一塩基多型 女 子供 子供（未就学） 成人 染色体マッピング 染色体重複 核タンパク質 男 細胞内情報伝達タンパク質 若年成人 表現型 遺伝子量 顔貌 | ||
| 10 (52.0%) |
26200704 |
Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes. Martinez F, Marin-Reina P, Sanchis-Calvo A, Perez-Aytes A, Oltra S, Rosello M, Mayo S, Monfort S, Pantoja J, Orellana C. Pediatr Res. 2015;78(5):533-9. |
| 狭い顔 くも指 | ||
| rs1555707363 rs770170081 | ||
| DNA変異解析 Molecular Sequence Data NFI転写因子 アミノ酸配列 エクソン ヒト 中隔視神経形成異常症 塩基配列 変異 女 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 男 疾患の遺伝的素因 発達性骨疾患 致死的転帰 若年成人 表現型 遺伝マーカー 遺伝子関連解析 頭蓋顔面奇形 |
合計: 50
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000098 | 高身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000256 | 大頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000303 | 下顎突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000348 | 高い額 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000400 | 大耳 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000457 | 落ちくぼんだ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005616 | 骨成熟促進 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008872 | 食餌摂取障害 in infancy | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011220 | 目立つ額 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000268 | 長頭 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000405 | 伝音難聴 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000826 | 思春期早発 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001513 | 肥満 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001943 | 低血糖 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006288 | 歯萌出促進 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007370 | 脳梁無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0010978 | 免疫系生理の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000028 | 停留精巣 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000047 | 尿道下裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000069 | 尿管異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000075 | 腎重複 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000076 | 膀胱尿管逆流 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000280 | 粗な顔貌 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000486 | 斜視 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000708 | 行動異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001231 | 指爪の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001347 | 反射亢進 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001363 | Craniosynostosis | Occasional (29-5%) |
| HP:0001374 | 先天性股関節脱臼 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001671 | 心中隔 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002353 | 脳波異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002664 | 新生物 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002857 | 外反膝 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002970 | 内反膝 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004375 | 神経新生物 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005562 | 多発性腎嚢胞 | Occasional (29-5%) |
| HP:0030736 | Sacrococcygeal teratoma | Occasional (29-5%) |
合計: 85