Cold agglutinin disease

Cold agglutinin disease is a type of autoimmune hemolytic anemia (see this term) defined by the presence of cold autoantibodies (autoantibodies which are active at temperatures below 30°C).



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合計: 128 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(60.1%)		 21378480
 [Low-titer cold agglutinin disease following Salmonella gastroenteritis].
Kobayashi K, Hamaki T, Ohwada A, Tomiyama J, Sakuma R, Mizuta Y, Moriyama A, Yamamoto E, Akiya I, Fujita H.
Rinsho Ketsueki. 2011;52(1):32-6.
チアノーゼ 貧血 発熱 下痢 球状赤血球症
ヒト 中年 溶血性貧血 男 胃腸炎
2
(59.3%)		 7526015
 [Chronic cold agglutinin disease accompanied with an increase of CD20+/CD5+ cells; a case report].
Notoya A, Hirayama S, Takano H, Koizumi K, Satoh N, Yasukouchi T, Sawada K, Koike T.
Rinsho Ketsueki. 1994;35(9):881-5.
肢端チアノーゼ 肝脾腫 赤芽球系過形成 Dark urine
CD5 KRT20
Bリンパ球分化抗原 CD20抗原 CD5抗原 CD抗原 ヒト 中年 慢性リンパ性白血病 男 鑑別診断
3
(56.2%)		 29683945
 EBV-related Cold Agglutinin Disease Presenting With Conjugated Hyperbilirubinemia: A Pediatric Case Report and Mini Review.
Mantadakis E, Chatzimichael E, Kontekaki E, Panopoulou M, Martinis G, Tsalkidis A.
J Pediatr Hematol Oncol. 2019;41(4):324-327.
脾腫 溶血性貧血 抱合型高ビリルビン血症
ヒト 伝染性単核球症 女 子供 高ビリルビン血症
3
(56.2%)		 28321090
 Splenic marginal zone lymphoma complicated by cold agglutinin disease.
Ochi K, Yokoyama K, Ohno N, Ota Y, Tojo A.
Rinsho Ketsueki. 2017;58(2):132-137.
脾腫 貧血 発熱
ANPEP IL2RA ITGAX KRT20
ヒト 中年 女 脾摘出術 脾腫瘍 辺縁帯B細胞リンパ腫
5
(55.1%)		 6807086
 B-cell neoplasms with homogeneous cold-reacting antibodies (cold agglutinins).
Crisp D, Pruzanski W.
Am J Med. 1982;72(6):915-22.
肝脾腫 貧血 Bence Jones Proteinuria
Bリンパ球 ヒト リンパ腫 ワルデンストレーム高ガンマグロブリン血症 中年 免疫グロブリンM 成人 男
5
(55.1%)		 1331564
 [Anti-Pr2 cold agglutinin disease with polyneuropathy evolving to malignant lymphoma].
Takai K, Sanada M, Shibuya H.
Rinsho Ketsueki. 1992;33(9):1231-6.
肝脾腫 溶血性貧血 発熱
B細胞リンパ腫 ヒト 中年 免疫グロブリンM 免疫グロブリンκ鎖 末梢神経系疾患 男 異常蛋白血症
7
(54.4%)		 1469790
 [Chronic cold agglutinin disease terminating in primary macroglobulinemia after a 10 year history].
Ozaki S, Kawachi Y, Sakamoto Y, Igaki T, Ogasawara N, Uchida T, Mori M, Setu K.
Rinsho Ketsueki. 1992;33(11):1720-4.
黄疸 肝脾腫 貧血
クリオグロブリン ヒト ワルデンストレーム高ガンマグロブリン血症 凝集素 男
8
(52.2%)		 29885944
 Cold agglutinin disease complicating management of aortic dissection.
Bras J, Uminski K, Ponnampalam A.
Transfus Apher Sci. 2018;57(2):236-238.
肢端チアノーゼ 溶血性貧血 低体温 大動脈解離
ヒト 男 解離性大動脈瘤
9
(51.4%)		 11235130
 [Systemic inflammatory response syndrome triggered by necrotizing cholecystitis after treatment of underlying low titer cold agglutinin disease].
Nagahama M, Kagawa H, Ozaki Y, Onishi S, Ishida T, Nomura S, Fukuhara S.
Rinsho Ketsueki. 2001;42(1):23-9.
胆嚢炎 溶血性貧血 発熱
IL6 TNF
ヒト 全身性炎症反応症候群 抗炎症薬 男 胆嚢炎
10
(50.6%)		 8296193
 [Treatment of severe idiopathic cold-agglutinin diseases using interferon-alpha 2b].
Rordorf R, Barth A, Nydegger U, Tobler A.
Schweiz Med Wochenschr. 1994;124(1-2):56-61.
肢端チアノーゼ 溶血性貧血 白血病 ヘモグロビン尿
IFNA2
Interferon alpha 2 インターフェロンα ヒト ビリルビン ヘモグロビン 中年 女 網状赤血球 遺伝子組換えタンパク質 集学的療法
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000980 蒼白 Very frequent (99-80%)
HP:0001324 筋虚弱 Very frequent (99-80%)
HP:0001878 溶血性貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0002829 関節痛 Very frequent (99-80%)
HP:0002960 自己免疫 Very frequent (99-80%)
HP:0012378 疲労 Very frequent (99-80%)
HP:0001744 脾腫 Occasional (29-5%)
HP:0002014 下痢 Occasional (29-5%)
HP:0002017 吐気と 嘔吐 Occasional (29-5%)
HP:0002240 肝腫大 Occasional (29-5%)
HP:0002315 頭痛 Occasional (29-5%)
HP:0002716 リンパ節腫大 Occasional (29-5%)
HP:0003418 背部痛 Occasional (29-5%)
HP:0012086 尿色異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 41

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002090 肺炎 8
HP:0002045 低体温 7
HP:0001878 溶血性貧血 6
HP:0001903 貧血 6
HP:0005523 リンパ増殖性疾患 6
HP:0001063 肢端チアノーゼ 5
HP:0001909 白血病 5
HP:0100778 リオグロブリン血症 4
HP:0001945 発熱 3
HP:0001907 血栓塞栓症 2
HP:0100758 壊疽 2
HP:0000099 糸球体腎炎 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0000952 黄疸 1
HP:0000980 蒼白 1
HP:0001082 胆嚢炎 1
HP:0001271 ポリニューロパチー 1
HP:0001342 大脳出血 1
HP:0001370 関節リウマチ 1
HP:0001394 肝硬変 1
HP:0001433 肝脾腫 1
HP:0001744 脾腫 1
HP:0001919 急性腎外傷 1
HP:0002027 腹痛 1
HP:0002204 肺塞栓症 1
HP:0002637 大脳虚血 1
HP:0002647 大動脈解離 1
HP:0002716 リンパ節腫大 1
HP:0002904 高ビリルビン血症 1
HP:0002908 抱合型高ビリルビン血症 1
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 1
HP:0011946 閉塞性細気管支炎 1
HP:0012156 血液貪食症 1
HP:0025289 Cervical lymphadenopathy 1
HP:0030880 Raynaud phenomenon 1
HP:0031047 Paraproteinemia 1
HP:0031284 Flushing 1
HP:0100242 肉腫 1
HP:0100727 組織球症 1
HP:0100806 敗血症 1
HP:0410135 Cold urticaria 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID