Meningioma

A rare, mostly benign, primary tumor of the meninges (arachnoid cap cells), usually located in the supratentorial compartment, commonly appearing in the sixth and seventh decade of life, clinically silent in most cases or causing hyperostosis close to the tumor and resulting in focal bulging and localized pain in less than 10% of cases. Additional features may include headache, seizures, gradual personality changes (apathy and dementia), anosmia, impaired vision, exophthalmos, hearing loss, ataxia, dysmetria, hypotonia, nystagmus, and rarely spontaneous bleeding.

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合計: 3484 （症例報告）

（表示件数）

対応する徴候・症状遺伝子変異キーワード（MeSH）

順位（類似度）	PMID (PMCID)
1 (61.5%)	17972300	The Hunter-MacDonald syndrome with expanded phenotype including risk of meningioma: an update and review. Armstrong L, Graham GE, Schimke RN, Collins DL, Kirse DJ, Costello F, Ardinger HH. Am J Med Genet A. 2008;146A(1):83-92. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		短い人中側弯骨端異形成短い眼瞼裂


		ヒト優性遺伝子女子供成人男症候群表現型髄膜腫髄膜腫瘍
2 (60.5%)	22436304 (3359208)	Microdeletion del(22)(q12.2) encompassing the facial development-associated gene, MN1 (meningioma 1) in a child with Pierre-Robin sequence (including cleft palate) and neurofibromatosis 2 (NF2): a case report and review of the literature. Davidson TB, Sanchez-Lara PA, Randolph LM, Krieger MD, Wu SQ, Panigrahy A, Shimada H, Erdreich-Epstein A. BMC Med Genet. 2012;13:19. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		舌根沈下小顎
		MN1 NF2 PITPNB TTC28
		rs147334255
		トランス活性化因子ヒトヒト22番染色体ピエール・ロバン症候群マウス動物口蓋裂塩基対形成女妊娠子供子供（未就学）幼児成人新生児染色体欠失神経線維腫症2型腫瘍抑制タンパク質顎顔面発達顔貌
3 (54.9%)	2118782	Intracranial angioblastic meningioma and an aged appearance in a woman with Rubinstein-Taybi syndrome. Bilir BM, Bilir N, Wilson GN. Am J Med Genet Suppl. 1990;6:69-72. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		目立つ鼻幅広い母指
		ADD2

		ヒトルビンシュタイン・テイビ症候群加齢女成人脳腫瘍血管肉腫
4 (51.6%)	8560989	Suprasellar meningioma with expression of glial fibrillary acidic protein: a peculiar variant. Wanschitz J, Schmidbauer M, Maier H, Rossler K, Vorkapic P, Budka H. Acta Neuropathol. 1995;90(5):539-44. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		短い指
		GFAP S100A1 VIM

		グリア線維酸性タンパク質ヒト免疫組織化学女成人髄膜腫髄膜腫瘍
5 (49.9%)	18709310	Segmentally arranged basaloid follicular hamartomas with osseous, dental and cerebral anomalies: a distinct syndrome. Happle R, Tinschert S. Acta Derm Venereol. 2008;88(4):382-7. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		減歯症頸肋多指趾症


		ヒト口腔先天異常多指症成人歯牙異常男症候群脚長不同過誤腫
6 (45.7%)	11358015	Desmoplastic neuroepithelial tumor of infancy in the nevus sebaceus syndrome: report of a unique constellation and review of the literature. Kopniczky Z, Kobor J, Maraz A, Vajtai I. Pathol Res Pract. 2001;197(4):279-84. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		発作片側萎縮


		てんかんグリア線維酸性タンパク質テント上腫瘍ヒト免疫組織化学女子供星状細胞腫症候群皮脂腺脂腺腫瘍過誤腫
6 (45.7%)	11077384	Oral ulcerations as the first sign of a foramen magnum meningioma. Barnadas MA, Escartin A, Alomar A. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2000;90(5):609-11. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		線維束性収縮片側萎縮


		ヒト口腔潰瘍女磁気共鳴画像法脳神経腫瘍舌疾患鑑別診断頭蓋底腫瘍髄膜腫髄膜腫瘍
6 (45.7%)	6526851	CT demonstration of hemiatrophy and fatty replacement of the tongue. Dion JE, Fox AJ, Pelz D, Vinuela F. J Can Assoc Radiol. 1984;35(4):395-6. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		片側萎縮


		X線コンピュータ断層撮影ヒト中年女舌舌疾患髄膜腫
9 (42.7%)	51912	[Trismus, trigeminal motor dyssynergy with brain stem lesions (author's transl)]. Jelasic F, Freitag V. J Neurol. 1975;209(4):287-96. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		開口障害 (牙関緊急)


		ヒト中年女小脳腫瘍成人扁桃腫瘍男神経抑制筋収縮筋電図検査脳幹開口障害髄膜腫
10 (42.2%)	17685054	Case report: olfactory loss and unrelated chronic rhinosinusitis. Claes G, Claes J. B-ENT. 2007;3(2):101-4. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		嗅覚減退慢性副鼻腔炎


		X線コンピュータ断層撮影ヒト嗅覚障害女成人磁気共鳴画像法篩骨洞炎経過観察鑑別診断鼻炎

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 74

HPO ID	徴候・症状	頻度
HP:0010997	電離放射線により誘発される染色体断裂	Very frequent (99-80%)
HP:0011133	電離放射線への感受性の増加	Very frequent (99-80%)
HP:0100009	頭蓋内髄膜腫	Very frequent (99-80%)
HP:0000044	低ゴナドトロピン性性腺機能低下症	Frequent (79-30%)
HP:0000141	無月経	Frequent (79-30%)
HP:0000802	インポテンス	Frequent (79-30%)
HP:0000870	プロラクチン過剰症	Frequent (79-30%)
HP:0001250	発作	Frequent (79-30%)
HP:0002017	吐気と嘔吐	Frequent (79-30%)
HP:0002315	頭痛	Frequent (79-30%)
HP:0002920	循環性ACTH 値減少	Frequent (79-30%)
HP:0007359	焦点性発作	Frequent (79-30%)
HP:0008163	循環性コルチゾール値減少	Frequent (79-30%)
HP:0008214	血清エストラジオール減少	Frequent (79-30%)
HP:0008230	男性でのテストステロン減少	Frequent (79-30%)
HP:0008240	二次性成長ホルモン欠乏症	Frequent (79-30%)
HP:0008245	下垂体甲状腺機能低下症	Frequent (79-30%)
HP:0012658	異常な脳 FDG ポジトロンCT	Frequent (79-30%)
HP:0012691	巣状 T2 低輝度視床病変	Frequent (79-30%)
HP:0030341	Decreased circulating follicle stimulating hormone level	Frequent (79-30%)
HP:0030344	Decreased circulating luteinizing hormone level	Frequent (79-30%)
HP:0030521	Bitemporal hemianopia	Frequent (79-30%)
HP:0000238	水頭症	Occasional (29-5%)
HP:0000602	眼筋麻痺	Occasional (29-5%)
HP:0001067	神経線維腫	Occasional (29-5%)
HP:0001085	乳頭浮腫	Occasional (29-5%)
HP:0001251	運動失調	Occasional (29-5%)
HP:0001269	片側不全麻痺	Occasional (29-5%)
HP:0001317	小脳の異常	Occasional (29-5%)
HP:0001513	肥満	Occasional (29-5%)
HP:0002354	記憶障害	Occasional (29-5%)
HP:0002355	歩行困難	Occasional (29-5%)
HP:0002516	頭蓋内圧の増加	Occasional (29-5%)
HP:0003484	上肢筋虚弱	Occasional (29-5%)
HP:0004302	機能的筋異常	Occasional (29-5%)
HP:0004408	嗅覚の異常	Occasional (29-5%)
HP:0006824	脳神経麻痺	Occasional (29-5%)
HP:0007340	下肢筋虚弱	Occasional (29-5%)
HP:0007715	弱い外眼筋	Occasional (29-5%)
HP:0007924	視力の緩徐な減少	Occasional (29-5%)
HP:0008202	プロラクチン欠乏症	Occasional (29-5%)
HP:0008237	視床下部甲状腺機能低下症	Occasional (29-5%)
HP:0010628	顔面麻痺	Occasional (29-5%)
HP:0011442	中枢性運動機能の異常	Occasional (29-5%)
HP:0011730	中枢性感覚機能の異常	Occasional (29-5%)
HP:0011750	下垂体前葉新生物	Occasional (29-5%)
HP:0012246	眼球運動神経麻痺	Occasional (29-5%)
HP:0012285	異常な視床下部生理	Occasional (29-5%)
HP:0012505	下垂体腫大	Occasional (29-5%)
HP:0030532	Visual acuity test abnormality	Occasional (29-5%)
HP:0030591	Abnormal kinetic perimetry test	Occasional (29-5%)
HP:0100010	脊椎髄膜腫	Occasional (29-5%)
HP:0100543	認知障害	Occasional (29-5%)
HP:0100661	三叉神経痛	Occasional (29-5%)
HP:0000020	遺尿	Very rare (4-1%)
HP:0000360	耳鳴	Very rare (4-1%)
HP:0000520	眼球突出	Very rare (4-1%)
HP:0000618	盲	Very rare (4-1%)
HP:0000712	情動不安定	Very rare (4-1%)
HP:0001262	嗜眠	Very rare (4-1%)
HP:0001279	失神	Very rare (4-1%)
HP:0001342	大脳出血	Very rare (4-1%)
HP:0002167	神経学的発語障害	Very rare (4-1%)
HP:0002512	脳幹圧迫	Very rare (4-1%)
HP:0003418	背部痛	Very rare (4-1%)
HP:0006520	進行性肺機能障害	Very rare (4-1%)
HP:0008069	皮膚新生物	Very rare (4-1%)
HP:0010534	一過性全般的記憶喪失	Very rare (4-1%)
HP:0010828	片側顔面スパスム	Very rare (4-1%)
HP:0011752	下垂体後葉新生物	Very rare (4-1%)
HP:0030766	Ear pain	Very rare (4-1%)
HP:0030878	Abnormality on pulmonary function testing	Very rare (4-1%)
HP:0045026	Abnormality of the mediastinum	Very rare (4-1%)
HP:0100648	舌新生物	Very rare (4-1%)

徴候・症状リスト（症例報告から取得）

合計: 404

HPO ID	徴候・症状	症例報告数
HP:0002664	新生物	176
HP:0100008	シュワン細胞腫	134
HP:0030731	Carcinoma	118
HP:0002315	頭痛	79
HP:0001250	発作	56
HP:0000969	浮腫	51
HP:0100242	肉腫	48
HP:0002888	上衣腫	46
HP:0002861	黒色腫	38
HP:0100774	骨化過剰	33
HP:0100026	動静脈奇形	32
HP:0032252	肉芽腫	31
HP:0032268	Dural tail sign	31
HP:0000572	視力喪失	30
HP:0002835	誤嚥	27
HP:0003002	乳房癌	25
HP:0000238	水頭症	24
HP:0000520	眼球突出	23
HP:0001028	血管腫	23
HP:0001048	海綿状血管腫	20
HP:0001138	視神経ニューロパチー	20
HP:0001269	片側不全麻痺	20
HP:0001067	神経線維腫	19
HP:0002668	傍神経節腫	18
HP:0000718	攻撃的行動	17
HP:0002138	クモ膜下出血	17
HP:0200040	類表皮嚢胞	17
HP:0004947	動静脈瘻	16
HP:0002170	頭蓋内出血	15
HP:0012032	脂肪腫	15
HP:0012125	前立腺癌	14
HP:0025615	膿瘍	13
HP:0002516	頭蓋内圧の増加	12
HP:0002671	基底細胞癌	12
HP:0012315	組織球腫	12
HP:0001085	乳頭浮腫	11
HP:0001287	髄膜炎	11
HP:0002176	脊髄圧迫	11
HP:0002860	基底細胞癌	11
HP:0009792	奇形腫	11
HP:0000360	耳鳴	10
HP:0000618	盲	10
HP:0000822	高血圧	10
HP:0000651	複視	9
HP:0001289	錯乱	9
HP:0001300	パーキンソン症候群	9
HP:0002435	髄膜瘤	9
HP:0030431	骨軟骨腫	9
HP:0000529	進行性視力喪失	8
HP:0001909	白血病	8
HP:0009797	コレステリン腫	8
HP:0010302	脊髄腫瘍	8
HP:0030065	Primitive neuroectodermal tumor	8
HP:0100620	胚細胞腫	8
HP:0000421	鼻出血	7
HP:0000501	緑内障	7
HP:0000505	視力障害	7
HP:0001251	運動失調	7
HP:0001297	卒中	7
HP:0001945	発熱	7
HP:0002181	大脳浮腫	7
HP:0002321	眩暈	7
HP:0002381	失語症	7
HP:0010615	血管線維腫	7
HP:0030430	Neuroma	7
HP:0000388	中耳炎	6
HP:0000508	眼瞼下垂	6
HP:0000648	視神経萎縮	6
HP:0001903	貧血	6
HP:0002076	偏頭痛	6
HP:0002084	脳瘤	6
HP:0002615	低血圧	6
HP:0025637	血管攣縮	6
HP:0030746	Intraventricular hemorrhage	6
HP:0100653	視神経炎	6
HP:0000739	不安	5
HP:0001943	低血糖	5
HP:0002013	嘔吐	5
HP:0002015	嚥下障害	5
HP:0002196	ミエロパチー	5
HP:0002385	不全対麻痺	5
HP:0002617	動脈瘤	5
HP:0002797	骨融解	5
HP:0002897	副甲状腺腺腫	5
HP:0003470	麻痺	5
HP:0005306	毛細血管血管腫	5
HP:0010534	一過性全般的記憶喪失	5
HP:0012246	眼球運動神経麻痺	5
HP:0012636	網膜静脈閉塞	5
HP:0012740	乳頭腫	5
HP:0030064	Neurocytoma	5
HP:0030078	肺腺癌	5
HP:0030426	Ossifying fibroma	5
HP:0031417	Rhinorrhea	5
HP:0100246	骨腫	5
HP:0100570	カルチノイド	5
HP:0100727	組織球症	5
HP:0000726	認知症	4
HP:0000789	不妊	4
HP:0001123	視野障害	4
HP:0001978	髄外造血	4
HP:0002017	吐気と嘔吐	4
HP:0002326	一過性虚血発作	4
HP:0002512	脳幹圧迫	4
HP:0002666	褐色細胞腫	4
HP:0002754	骨髄炎	4
HP:0003401	感覚異常	4
HP:0003764	母斑	4
HP:0004490	頭蓋冠過骨症	4
HP:0010550	不全麻痺	4
HP:0010614	線維腫	4
HP:0012199	群発(性)頭痛.	4
HP:0030049	脳膿瘍	4
HP:0030433	類骨腫	4
HP:0031625	偽動脈瘤	4
HP:0040075	下垂体機能低下症	4
HP:0100543	認知障害	4
HP:0000246	副鼻腔炎	3
HP:0000389	慢性中耳炎	3
HP:0000458	無嗅覚	3
HP:0000738	幻覚	3
HP:0000751	性格変化	3
HP:0001260	構音障害	3
HP:0001298	脳症	3
HP:0001332	ジストニア	3
HP:0001482	皮下結節	3
HP:0001742	鼻閉	3
HP:0002027	腹痛	3
HP:0002039	食思不振	3
HP:0002171	神経膠症	3
HP:0002301	片麻痺	3
HP:0002317	不安定歩行	3
HP:0002716	リンパ節腫大	3
HP:0002721	免疫不全	3
HP:0003003	結腸癌	3
HP:0007807	視神経神経圧迫	3
HP:0010566	過誤腫	3
HP:0010628	顔面麻痺	3
HP:0012721	静脈奇形	3
HP:0030531	Altitudinal visual field defect	3
HP:0100006	中枢神経新生物	3
HP:0100309	硬膜下出血	3
HP:0100598	肺浮腫	3
HP:0100753	統合失調症	3
HP:0100814	青色母斑	3
HP:0000020	遺尿	2
HP:0000100	ネフローゼ症候群	2
HP:0000141	無月経	2
HP:0000488	網膜症	2
HP:0000518	白内障	2
HP:0000602	眼筋麻痺	2
HP:0000746	妄想	2
HP:0000786	原発性無月経	2
HP:0000854	甲状腺腺腫	2
HP:0000939	骨粗鬆症	2
HP:0001118	若年性白内障	2
HP:0001249	知的障害	2
HP:0001279	失神	2
HP:0001288	歩行障害	2
HP:0001548	過成長	2
HP:0001662	徐脈	2
HP:0002069	全身性間代性強直性発作	2
HP:0002140	虚血卒中	2
HP:0002141	不均衡歩行	2
HP:0002204	肺塞栓症	2
HP:0002318	頚髄ミエロパチー	2
HP:0002390	脊椎動静脈奇形	2
HP:0002488	急性白血病	2
HP:0002527	転倒	2
HP:0003418	背部痛	2
HP:0003419	下背部痛	2
HP:0004936	静脈血栓症	2
HP:0005521	播種性血管内凝固	2
HP:0005523	リンパ増殖性疾患	2
HP:0008629	拍動性耳鳴	2
HP:0010523	失読症	2
HP:0010799	松果体腫	2
HP:0011349	外転筋麻痺	2
HP:0011510	ドルーゼ (結晶腔; 晶洞; 脈絡膜硝子肬)	2
HP:0011774	甲状腺濾胞状腺腫	2
HP:0011868	坐骨神経痛	2
HP:0011951	誤嚥性肺炎	2
HP:0012330	腎盂腎炎	2
HP:0012377	半盲	2
HP:0012398	末梢性浮腫	2
HP:0012426	視神経杯ドルーゼ	2
HP:0012474	頚動脈閉塞	2
HP:0012486	脊髄炎	2
HP:0012505	下垂体腫大	2
HP:0012534	感覚異常	2
HP:0025269	Panic attack	2
HP:0030393	Endolymphatic sac tumor	2
HP:0030432	Chondroblastoma	2
HP:0031002	Neuritis	2
HP:0031157	Carotid cavernous fistula	2
HP:0031273	Shock	2
HP:0031773	Posterior communicating artery aneurysm	2
HP:0031864	菌血症	2
HP:0031925	Rosette	2
HP:0031929	Perivascular pseudorosette	2
HP:0032070	Leptomeningeal enhancement	2
HP:0040197	Encephalomalacia	2
HP:0100001	悪性中皮腫	2
HP:0100561	脊髄病変	2
HP:0100749	胸痛	2
HP:0100790	ヘルニア	2
HP:0100829	乳汁漏出	2
HP:0000099	糸球体腎炎	1
HP:0000103	多尿	1
HP:0000112	腎症	1
HP:0000211	開口障害 (牙関緊急)	1
HP:0000256	大頭	1
HP:0000316	両眼隔離	1
HP:0000317	顔面筋波動症 (ミオキミア)	1
HP:0000365	難聴	1
HP:0000473	斜頚	1
HP:0000483	乱視	1
HP:0000541	網膜剥離	1
HP:0000543	視神経杯蒼白	1
HP:0000544	外眼筋麻痺	1
HP:0000565	内斜視	1
HP:0000597	眼筋不全麻痺	1
HP:0000622	視力障害(霧視、かすみ目)	1
HP:0000668	減歯症	1
HP:0000712	情動不安定	1
HP:0000763	感覚ニューロパチー	1
HP:0000790	血尿	1
HP:0000819	糖尿病	1
HP:0000821	甲状腺機能低下症	1
HP:0000843	副甲状腺機能亢進症	1
HP:0000873	尿崩症	1
HP:0000891	頸肋	1
HP:0000980	蒼白	1
HP:0000995	メラニン細胞母斑	1
HP:0000998	多毛症	1
HP:0001031	皮下脂肪腫	1
HP:0001050	多血症	1
HP:0001061	痤瘡	1
HP:0001271	ポリニューロパチー	1
HP:0001334	交通性水頭症	1
HP:0001342	大脳出血	1
HP:0001369	関節炎	1
HP:0001370	関節リウマチ	1
HP:0001508	成長障害 (成長不全)	1
HP:0001528	片側肥大	1
HP:0001541	腹水	1
HP:0001649	頻拍	1
HP:0001650	大動脈弁狭窄	1
HP:0001695	心停止	1
HP:0001700	心筋壊死	1
HP:0001744	脾腫	1
HP:0001876	汎血球減少症	1
HP:0001878	溶血性貧血	1
HP:0001907	血栓塞栓症	1
HP:0001935	小球性貧血	1
HP:0001946	ケトン症	1
HP:0001959	多飲	1
HP:0002045	低体温	1
HP:0002059	大脳萎縮	1
HP:0002063	硬直	1
HP:0002067	運動緩徐	1
HP:0002073	進行性小脳失調	1
HP:0002077	前兆を伴う偏頭痛	1
HP:0002078	体幹失調	1
HP:0002090	肺炎	1
HP:0002097	肺気腫	1
HP:0002105	喀血	1
HP:0002133	てんかん重積	1
HP:0002144	係留脊髄	1
HP:0002153	高カリウム血症	1
HP:0002186	失行症	1
HP:0002202	胸膜滲出液	1
HP:0002273	四肢不全麻痺	1
HP:0002277	Horner 症候群	1
HP:0002282	組織異所発生	1
HP:0002300	無言症	1
HP:0002322	安静時振戦	1
HP:0002329	眠気	1
HP:0002354	記憶障害	1
HP:0002356	書痙	1
HP:0002360	睡眠障害	1
HP:0002367	視覚的幻覚	1
HP:0002411	筋波動症, ミオキミア	1
HP:0002442	計算障害	1
HP:0002451	四肢ジストニア	1
HP:0002580	腸捻転	1
HP:0002621	動脈硬化症	1
HP:0002637	大脳虚血	1
HP:0002647	大動脈解離	1
HP:0002878	呼吸不全	1
HP:0002902	低ナトリウム血症	1
HP:0002955	肉芽腫症	1
HP:0002961	異常ガンマグロブリン血症	1
HP:0003072	高カルシウム血症	1
HP:0003074	高血糖	1
HP:0003077	高脂血症	1
HP:0003319	頚椎の異常	1
HP:0003416	脊椎管狭窄	1
HP:0004322	低身長	1
HP:0004373	焦点性ジストニア	1
HP:0004409	嗅覚減退	1
HP:0004437	頭蓋骨過骨症	1
HP:0004942	大動脈瘤	1
HP:0005110	心房細動	1
HP:0005526	リンパ性白血病	1
HP:0005758	頭蓋底陥入	1
HP:0005978	II 型糖尿病	1
HP:0006748	副腎褐色細胞腫	1
HP:0006824	脳神経麻痺	1
HP:0006882	重症水頭症	1
HP:0006888	髄膜脳瘤	1
HP:0006934	先天性眼振	1
HP:0006946	反復性髄膜炎	1
HP:0007185	意識喪失	1
HP:0007565	多発性カフェオーレ斑	1
HP:0007824	全眼筋麻痺	1
HP:0007935	若年性後嚢下水晶体混濁	1
HP:0007987	進行性視野障害	1
HP:0008200	原発性副甲状腺機能亢進症	1
HP:0008208	副甲状腺過形成	1
HP:0008256	副腎皮質腺腫	1
HP:0008480	頚椎症	1
HP:0008729	大陰唇欠損	1
HP:0009110	横隔膜挙上	1
HP:0009730	横紋筋腫	1
HP:0009735	脊椎神経線維腫	1
HP:0009763	四肢痛	1
HP:0009830	末梢神経ニューロパチー	1
HP:0010442	多指趾症	1
HP:0010524	認知不能	1
HP:0010532	発作性眩暈	1
HP:0010617	心線維腫	1
HP:0010741	浮腫 (下肢)	1
HP:0011002	大理石骨症	1
HP:0011003	重度近視	1
HP:0011695	小脳出血	1
HP:0012056	皮膚黒色腫	1
HP:0012077	芝居じみた性格異常	1
HP:0012089	動脈炎	1
HP:0012151	血性胸郭	1
HP:0012226	卵巣奇形腫	1
HP:0012231	滲出性網膜剥離	1
HP:0012324	骨髄性白血病	1
HP:0012366	頭蓋底嵌頓	1
HP:0012432	慢性疲労	1
HP:0012672	無動性無言症	1
HP:0020110	Bone fracture	1
HP:0025247	類皮嚢胞	1
HP:0025268	Stuttering	1
HP:0025277	Gustatory sweating	1
HP:0025289	Cervical lymphadenopathy	1
HP:0025322	Venous occlusion	1
HP:0025324	Arterial occlusion	1
HP:0025584	Hypotropia	1
HP:0030038	Enchondroma	1
HP:0030048	Colpocephaly	1
HP:0030071	Medulloepithelioma	1
HP:0030074	Chemodectoma	1
HP:0030127	子宮内膜症	1
HP:0030445	Pulmonary carcinoid tumor	1
HP:0030521	Bitemporal hemianopia	1
HP:0030833	頸部痛	1
HP:0030838	Hip pain	1
HP:0030998	Cerebrospinal fluid rhinorrhoea	1
HP:0031111	Cutaneous hamartoma	1
HP:0031207	Hepatic hemangioma	1
HP:0031258	せん妄	1
HP:0031433	Alexithymia	1
HP:0031492	Epithelial neoplasm	1
HP:0031944	Pleural thickening	1
HP:0032046	Focal cortical dysplasia	1
HP:0032061	Hypereosinophilia	1
HP:0032159	Fungal meningitis	1
HP:0040141	Tardive dyskinesia	1
HP:0040165	Periostitis	1
HP:0040194	Increased head circumference	1
HP:0040236	Hyperfibrinolysis	1
HP:0040276	Adenocarcinoma of the colon	1
HP:0100003	腹膜中皮腫	1
HP:0100014	上網膜核	1
HP:0100019	皮質白内障	1
HP:0100310	硬膜外出血	1
HP:0100315	Lewy 小体	1
HP:0100320	Rosenthal 線維	1
HP:0100523	肝膿瘍	1
HP:0100532	胸膜炎	1
HP:0100537	筋膜炎	1
HP:0100546	頚動脈狭窄	1
HP:0100556	片側萎縮	1
HP:0100576	一過性黒内障	1
HP:0100584	心内膜炎	1
HP:0100601	子癇	1
HP:0100614	筋炎	1
HP:0100654	眼球後部視神経炎	1
HP:0100698	皮下神経線維腫	1
HP:0100699	瘢痕	1
HP:0100724	凝固促進	1
HP:0100754	マニア	1
HP:0100768	絨毛癌	1
HP:0100775	硬膜拡張	1
HP:0100835	中枢神経良性新生物	1
HP:0200026	眼痛	1
HP:0200042	皮膚潰瘍	1
HP:0200133	腰仙部髄膜瘤	1

疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 4

Gene Symbol	遺伝子名	Entrez Gene ID
SMARCB1	SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1	6598
PDGFB	platelet derived growth factor subunit B	5155
SUFU	SUFU negative regulator of hedgehog signaling	51684
NF2	neurofibromin 2	4771