| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (66.3%) |
11822704 |
Neuroblastoma in a dysmorphic girl with a partial duplication of 2p caused by an unbalanced translocation. Yuksel A, Seven M, Karaman B, Yilmaz S, Deviren A, Hacihanefioglu S, Basaran S. Clin Dysmorphol. 2002;11(1):39-42. |
| 短い人中 小顎 | ||
| MYCN PTGES3 | ||
| Proto-Oncogene Mas ヒト ヒト17番染色体 ヒト2番染色体 女 子供（未就学） 神経芽細胞腫 脳腫瘍 致死的転帰 頭蓋顔面奇形 | ||
| 2 (63.5%) |
3877102 |
The Dubowitz syndrome: a retrospective. Moller KT, Gorlin RJ. J Craniofac Genet Dev Biol Suppl. 1985;1:283-6. |
| 幅広い額 小顎 内眼角外方偏位 | ||
| ヒト 女 妊娠 子供（未就学） 幼児 成長障害 歯列 男 症候群 発話障害 知的障害 胎児発育遅延 身長 顔面 | ||
| 3 (62.1%) |
24035971 |
Constitutional 11q14-q22 chromosome deletion syndrome in a child with neuroblastoma MYCN single copy. Passariello A, De Brasi D, Defferrari R, Genesio R, Tufano M, Mazzocco K, Capasso M, Migliorati R, Martinsson T, Siani P, Nitsch L, Tonini GP. Eur J Med Genet. 2013;56(11):626-34. |
| 小顎 連続眉毛 | ||
| MYCN | ||
| N-Mycタンパク質 ヒト ヒト11番染色体 女 幼児 染色体欠失 核タンパク質 生殖細胞系列変異 症候群 癌遺伝子産物 神経芽細胞腫 脳腫瘍 遺伝子量 頭蓋縫合早期癒合症 | ||
| 4 (59.0%) |
19842870 |
Neuroblastoma in a patient with Coffin-Siris syndrome. Pollono D, Drut R, Cecotti N, Pollono A. Fetal Pediatr Pathol. 2009;28(4):185-91. |
| 小顎 上向きの鼻孔 | ||
| ヒト 多毛症 子供 男 症候群 神経芽細胞腫 致死的転帰 顔面 | ||
| 5 (49.6%) |
26286438 |
NBAS mutations cause a multisystem disorder involving bone, connective tissue, liver, immune system, and retina. Segarra NG, Ballhausen D, Crawford H, Perreau M, Campos-Xavier B, van Spaendonck-Zwarts K, Vermeer C, Russo M, Zambelli PY, Stevenson B, Royer-Bertrand B, Rivolta C, Candotti F, Unger S, Munier FL, Superti-Furga A, Bonafe L. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2902-12. |
| 尖った下顎 骨端異形成 頚椎不安定 | ||
| NBAS | ||
| rs368085185 | ||
| ヒト ペルゲル・フエット核異常 変異 女 妊娠 子供 子供（未就学） 幼児 男 皮膚 網膜 腫瘍タンパク質 視神経萎縮症 | ||
| 6 (48.8%) |
8415429 |
46,XY/47,XY, + 17p + mosaicism in amniocytes associated with fetal abnormalities despite normal fetal blood karyotype. Kingston HM, Nicolini U, Haslam J, Andrews T. Prenat Diagn. 1993;13(7):637-42. |
| Dandy-Walker 奇形 多指趾症 | ||
| ヒト ヒト17番染色体 モザイク現象 中枢神経系 女 妊娠 成人 羊水 超音波検査 | ||
| 7 (47.6%) |
23401364 |
Neuroblastoma in a pediatric patient with a microduplication of 2p involving the MYCN locus. Van Mater D, Knelson EH, Kaiser-Rogers KA, Armstrong MB. Am J Med Genet A. 2013;161A(3):605-10. |
| 高い額 軸後性多指趾症 | ||
| ALK MYCN | ||
| N-Mycタンパク質 ヒト ヒト2番染色体 ヒト3番染色体 幼児 染色体重複 核タンパク質 男 癌遺伝子産物 神経芽細胞腫 胸部腫瘍 腹部腫瘍 遺伝子増幅 遺伝子座 | ||
| 7 (47.6%) |
22893378 |
Metastatic medulloblastoma in an adolescent with Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Thomas M, Enciso V, Stratton R, Shah S, Winder T, Tayeh M, Roeder E. Am J Med Genet A. 2012;158A(10):2534-6. |
| 粗な顔貌 多指趾症 | ||
| GPC3 | ||
| エクソン グリピカン ヒト ヒトX染色体 ベックウィズ・ウィーデマン症候群 変異 子供 小脳腫瘍 男 脊髄腫瘍 髄芽腫 | ||
| 9 (39.0%) |
28257693 |
Hypomorphic Pathogenic Variants in TAF13 Are Associated with Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly. Tawamie H, Martianov I, Wohlfahrt N, Buchert R, Mengus G, Uebe S, Janiri L, Hirsch FW, Schumacher J, Ferrazzi F, Sticht H, Reis A, Davidson I, Colombo R, Abou Jamra R. Am J Hum Genet. 2017;100(3):555-561. |
| 小頭 | ||
| TAF11 TAF13 TAF8 | ||
| c|SUB|T|119|A c|SUB|T|92|A p|SUB|L|31|H p|SUB|M|40|K rs1060505029 rs1060505030 | ||
| TATA結合タンパク質関連因子 タンパク質構造 ヒト プロモーター領域 免疫沈降 女 対立遺伝子 小頭症 幼児 男 知的障害 転写因子TFIID 遺伝子転写 | ||
| 9 (39.0%) |
26463893 |
Coexistence of neuroblastoma and ganglioneuroma in a girl with a hemizygous deletion of chromosome 11q14.1-23.3. Shiohama T, Fujii K, Hino M, Shimizu K, Ohashi H, Kambe M, Nakatani Y, Mitsunaga T, Yoshida H, Ochiai H, Shimojo N. Am J Med Genet A. 2016;170A(2):492-497. |
| 小頭 | ||
| CADM1 NCAM1 | ||
| CD56抗原 ヒト ヒト11番染色体 免疫グロブリン 多発性原発性腫瘍 女 子供 染色体欠失 神経節腫 神経芽細胞腫 細胞接着分子 細胞接着分子1 表現型 |
合計: 2
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0004375 | 神経新生物 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011976 | 尿中カテコラミン上昇 | Very frequent (99-80%) |
合計: 296
合計: 8
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|---|---|
| MYCN | MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 4613 |
| LMO1 | LIM domain only 1 | 4004 |
| PHOX2B | paired like homeobox 2B | 8929 |
| TOP2A | DNA topoisomerase II alpha | 7153 |
| ALK | ALK receptor tyrosine kinase | 238 |
| ALK | ALK receptor tyrosine kinase | 238 |
| HACE1 | HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 57531 |
| LIN28B | lin-28 homolog B | 389421 |