Refractory anemia

Refractory cytopenias with unilineage dysplasia (RCUD) is a frequent low-risk subtype of myelodysplastic syndrome (MDS; see this term) characterized by refractory cytopenias associated with dysplasia limited to one cell lineage.



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合計: 344 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
323
(5.0%)
8194050
Trisomy 19 as the sole chromosomal anomaly in hematologic neoplasms.
Johansson B, Billstrom R, Mauritzson N, Mitelman F.
Cancer Genet Cytogenet. 1994;74(1):62-5.
新生物
トリソミー ヒト ヒト19番染色体 中年 急性疾患 慢性骨髄単球性白血病 骨髄性白血病
323
(5.0%)
8146728
[Collagen diseases complicated with myelodysplastic syndrome (MDS)--report of three cases].
Takashima H, Eguchi K, Origuchi T, Yamasita I, Nakashima M, Ida H, Sakai M, Simada H, Kawabe Y, Nagataki S.
Ryumachi. 1994;34(1):48-53.
関節リウマチ
ヒト 中年 成人 膠原病
323
(5.0%)
7102009
[Long-term study in congenital refractory anemia and secondary siderosis].
Tuschy U, Schmidt U, Meinhold J, Wutke K.
Z Gesamte Inn Med. 1982;37(7):213-7.
性腺機能低下症
ヒト ヘモジデリン沈着症 低身長症 再生不良性貧血 性腺機能低下症 甲状腺機能低下症 輸血反応
323
(5.0%)
3472639
A case of myelodysplastic syndrome with high platelet counts and a t(3;8)(q26;q24).
Mertens F, Johansson B, Billstrom R, Engquist L, Mitelman F.
Cancer Genet Cytogenet. 1987;27(1):1-4.
新生物
TF
トランスフェリン受容体 ヒト ヒト3番染色体 ヒト8番染色体 中年 染色体検査 遺伝マーカー 骨髄
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0002863 骨髄異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0010972 不適切な産生貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0001972 大球性貧血 Frequent (79-30%)
HP:0012133 赤芽球系低形成 Frequent (79-30%)
HP:0012150 単一系統骨髄異形成 Frequent (79-30%)
HP:0012378 疲労 Frequent (79-30%)
HP:0001895 正色素性貧血 Occasional (29-5%)
HP:0001897 正球性貧血 Occasional (29-5%)
HP:0002094 呼吸困難 Occasional (29-5%)
HP:0005528 骨髄細胞数増多 Occasional (29-5%)
HP:0030872 Abnormal cardiac ventricular function Occasional (29-5%)
HP:0001873 血小板減少 Very rare (4-1%)
HP:0001875 好中球減少症 Very rare (4-1%)
HP:0001892 異常な出血 Very rare (4-1%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 86

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001909 白血病 24
HP:0001876 汎血球減少症 18
HP:0001873 血小板減少 15
HP:0001903 貧血 10
HP:0001945 発熱 7
HP:0002835 誤嚥 7
HP:0002863 骨髄異形成 7
HP:0002488 急性白血病 6
HP:0011974 骨髄線維症 5
HP:0001875 好中球減少症 4
HP:0012133 赤芽球系低形成 4
HP:0001744 脾腫 3
HP:0001824 体重喪失 2
HP:0001880 好酸球増多症 2
HP:0001894 血小板増多症 2
HP:0001913 顆粒球減少症 2
HP:0001974 白血球増多症 2
HP:0002014 下痢 2
HP:0002027 腹痛 2
HP:0002039 食思不振 2
HP:0010783 紅斑 2
HP:0012132 赤芽球系過形成 2
HP:0012311 単球増多症 2
HP:0012378 疲労 2
HP:0000147 多嚢胞性卵巣 1
HP:0000613 羞明 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0000979 紫斑 1
HP:0001019 紅皮症 1
HP:0001138 視神経ニューロパチー 1
HP:0001266 舞踏病アテトーゼ 1
HP:0001298 脳症 1
HP:0001349 顔面両麻痺 1
HP:0001370 関節リウマチ 1
HP:0001433 肝脾腫 1
HP:0001541 腹水 1
HP:0001640 心拡大 1
HP:0001695 心停止 1
HP:0001888 リンパ球減少症 1
HP:0001895 正色素性貧血 1
HP:0001923 網状赤血球増多症 1
HP:0001941 アシドーシス 1
HP:0001942 代謝性アシドーシス 1
HP:0001981 分裂赤血球増加症 1
HP:0002090 肺炎 1
HP:0002157 高窒素血症 1
HP:0002202 胸膜滲出液 1
HP:0002317 不安定歩行 1
HP:0002615 低血圧 1
HP:0002653 骨痛 1
HP:0002664 新生物 1
HP:0002719 反復性感染症 1
HP:0002721 免疫不全 1
HP:0002754 骨髄炎 1
HP:0002756 病的骨折 1
HP:0002861 黒色腫 1
HP:0002878 呼吸不全 1
HP:0002904 高ビリルビン血症 1
HP:0003073 低アルブミン血症 1
HP:0003075 低タンパク血症 1
HP:0003326 筋痛 1
HP:0003761 石灰症 1
HP:0004418 血栓性静脈炎 1
HP:0004445 楕円赤血球症 1
HP:0004810 先天性再生不良性貧血 1
HP:0004861 難治性大球性貧血 1
HP:0005263 胃炎 1
HP:0007634 非動脈性前部虚血性視神経ニューロパチー 1
HP:0011273 赤血球大小不同 1
HP:0011947 呼吸器感染 1
HP:0012089 動脈炎 1
HP:0012399 圧潰瘍 1
HP:0012735 咳嗽 1
HP:0025615 膿瘍 1
HP:0031035 Chronic infection 1
HP:0031047 Paraproteinemia 1
HP:0031273 Shock 1
HP:0031274 Hypovolemic shock 1
HP:0031625 偽動脈瘤 1
HP:0032252 肉芽腫 1
HP:0100252 骨幹異形成 1
HP:0100732 膵線維症 1
HP:0100768 絨毛癌 1
HP:0200034 丘疹 1
HP:0200039 膿疱 1
HP:0410135 Cold urticaria 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 54790