Langerhans cell histiocytosis

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a systemic disease associated with the proliferation and accumulation (usually in granulomas) of Langerhans cells in various tissues.



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合計: 1208 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(50.2%)
31006900
Langerhans cell histiocytosis and multiple reticulohistiocytomas in a patient with TAR syndrome: An association not previously described.
Hipolito LN, Mendoza-Cembranos MD, Villaescusa MT, Jo-Velasco M, Requena L, Alegria-Landa V.
J Cutan Pathol. 2019;:.
橈骨欠損
BRAF
p|SUB|V|600|E;RS#:113488022
Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 先天性上肢変形 成人 血小板減少症 非ランゲルハンス細胞性組織球症
1
(50.2%)
21428712
Langerhans cell histiocytosis in a pediatric patient with thrombocytopenia-absent radius syndrome and 1q21.1 deletion: case report and proposal of a rapid molecular diagnosis of 1q21.1 deletion.
Giordano P, Cecinati V, Grassi M, Giordani L, De Mattia D, Santoro N.
Immunopharmacol Immunotoxicol. 2011;33(4):754-8.
橈骨欠損
ヒト ヒト1番染色体 ランゲルハンス細胞組織球症 一塩基多型 子供 対立遺伝子 染色体欠失 症候群 発達性骨疾患
3
(42.7%)
26243405
Hand-Schuler-Christian disease presenting with recurrent, bilateral, symmetrical mandibular lesions in an 8-year-old boy: report of a case.
Emmanouil D, Birpou E, Chatzidimitriou K, Matsioula C, Christopoulos P, Tosios K.
Spec Care Dentist. 2015;35(6):316-21.
下顎痛
パノラマX線撮影 ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 下顎骨疾患 幼児 組織診 鑑別診断
4
(40.9%)
29643005
A case report of orbital Langerhans cell histiocytosis presenting as a orbital cellulitis.
Albert-Fort M, Gonzalez-Candial M.
Arch Soc Esp Oftalmol. 2018;93(10):503-506.
副鼻腔炎
CD1抗原 S100タンパク質 X線コンピュータ断層撮影 ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 子供 生物学的マーカー 眼窩蜂巣炎 細胞切除手術 骨溶解症
5
(39.0%)
30173688
An Unusual Presentation of Langerhans Cell Histiocytosis.
Rehman U, Ali Z, Mamoon N.
J Coll Physicians Surg Pak. 2018;28(9):S172-S173.
脳瘤
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 子供 細胞診
5
(39.0%)
25139821
A rare disorder mimics otitis media: Langerhans cell histiocytosis of the temporal bone in a child with interstitial pulmonary fibrosis.
Xie SM, Liu W, Xiang YY, Xiao ZA, Ren HM, Peng AQ, Wu WJ, Yang XM, Xie DH, Yin TF, Ren JH.
Am J Otolaryngol. 2014;35(6):816-21.
乳様突起炎
ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 中耳炎 併用薬物療法 子供(未就学) 耳疾患 肺線維症 鑑別診断
5
(39.0%)
18365596
Langerhans cell histiocytosis presented as bilateral otitis media and mastoiditis.
Skoulakis CE, Drivas EI, Papadakis CE, Bizaki AJ, Stavroulaki P, Helidonis ES.
Turk J Pediatr. 2008;50(1):70-3.
乳様突起炎
CD1A
X線コンピュータ断層撮影 ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 乳様突起炎 希少疾患 幼児 致死的転帰 鑑別診断
5
(39.0%)
17171082
Multifocal langerhans' cell histiocytosis involving bilateral temporal bones, lungs, and hypothalamus in an adult.
Whitaker EG, Cerenko D, Muller S, Hudgins P.
Skull Base Surg. 1999;9(1):51-6.
乳様突起炎
5
(39.0%)
12673514
[Langerhans cell histiocytosis: petrosal remodelling after chemotherapy--case report and review of the literature].
Forster U, Klingebiel R, Schulte Overberg U, Sarioglu N, Lehmann R.
Laryngorhinootologie. 2003;82(3):166-70.
乳様突起炎
X線コンピュータ断層撮影 ヒト ランゲルハンス細胞組織球症 中耳炎 子供(未就学) 抗腫瘍多剤併用療法 磁気共鳴画像法 経過観察 聴力検査
5
(39.0%)
12107521
Bilateral multifocal uveal juvenile xanthogranuloma in a young boy with systemic disease.
Labalette P, Guilbert F, Jourdel D, Nelken B, Cuvellier JC, Maurage CA.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2002;240(6):506-9.
大頭
CD1A CD68 S100A1
ぶどう膜疾患 ヒト 幼児 慢性硬膜下血腫 皮膚 組織診 若年性黄色肉芽腫 頭蓋内圧亢進
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 209

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000873 尿崩症 48
HP:0032252 肉芽腫 35
HP:0100727 組織球症 31
HP:0002835 誤嚥 21
HP:0002107 気胸 15
HP:0002664 新生物 15
HP:0100242 肉腫 12
HP:0001909 白血病 11
HP:0030731 Carcinoma 11
HP:0002754 骨髄炎 10
HP:0000822 高血圧 9
HP:0002108 自然気胸 8
HP:0200034 丘疹 8
HP:0002861 黒色腫 7
HP:0100620 胚細胞腫 7
HP:0001945 発熱 6
HP:0002176 脊髄圧迫 6
HP:0002955 肉芽腫症 6
HP:0012315 組織球腫 6
HP:0001251 運動失調 5
HP:0002206 肺線維症 5
HP:0002488 急性白血病 5
HP:0002878 呼吸不全 5
HP:0005523 リンパ増殖性疾患 5
HP:0025615 膿瘍 5
HP:0100646 甲状腺炎 5
HP:0000819 糖尿病 4
HP:0000832 原発性甲状腺機能低下症 4
HP:0000988 皮膚発疹 4
HP:0001875 好中球減少症 4
HP:0002097 肺気腫 4
HP:0002240 肝腫大 4
HP:0002716 リンパ節腫大 4
HP:0100658 蜂巣織炎 4
HP:0000704 歯周炎 3
HP:0000853 甲状腺腫 3
HP:0001250 発作 3
HP:0001880 好酸球増多症 3
HP:0002090 肺炎 3
HP:0002243 タンパク漏出性腸症 3
HP:0002721 免疫不全 3
HP:0002797 骨融解 3
HP:0002860 基底細胞癌 3
HP:0002863 骨髄異形成 3
HP:0003072 高カルシウム血症 3
HP:0003418 背部痛 3
HP:0032445 Pulmonary cyst 3
HP:0040075 下垂体機能低下症 3
HP:0000238 水頭症 2
HP:0000473 斜頚 2
HP:0000651 複視 2
HP:0000824 成長ホルモン欠乏症 2
HP:0000843 副甲状腺機能亢進症 2
HP:0000952 黄疸 2
HP:0000964 湿疹 2
HP:0000989 掻痒 2
HP:0001394 肝硬変 2
HP:0001396 胆汁うっ滞 2
HP:0001433 肝脾腫 2
HP:0001482 皮下結節 2
HP:0001744 脾腫 2
HP:0001806 爪剥離症 2
HP:0001818 爪周囲炎 2
HP:0001876 汎血球減少症 2
HP:0001903 貧血 2
HP:0002027 腹痛 2
HP:0002098 呼吸窮迫 2
HP:0002113 肺浸潤 2
HP:0002202 胸膜滲出液 2
HP:0002321 眩暈 2
HP:0002613 胆汁性肝硬変 2
HP:0002650 側弯 2
HP:0003974 橈骨欠損 2
HP:0009792 奇形腫 2
HP:0009797 コレステリン腫 2
HP:0010566 過誤腫 2
HP:0010783 紅斑 2
HP:0012115 肝炎 2
HP:0012735 咳嗽 2
HP:0025421 縦隔気腫 2
HP:0100584 心内膜炎 2
HP:0000020 遺尿 1
HP:0000103 多尿 1
HP:0000135 性腺機能低下症 1
HP:0000141 無月経 1
HP:0000155 口腔潰瘍 1
HP:0000360 耳鳴 1
HP:0000518 白内障 1
HP:0000572 視力喪失 1
HP:0000589 コロボーマ 1
HP:0000613 羞明 1
HP:0000639 眼振 1
HP:0000668 減歯症 1
HP:0000691 小歯 1
HP:0000821 甲状腺機能低下症 1
HP:0000829 副甲状腺機能低下症 1
HP:0000830 下垂体前葉機能低下症 1
HP:0000839 下垂体小人症 1
HP:0000939 骨粗鬆症 1
HP:0000962 過角化症 1
HP:0000967 点状出血 1
HP:0000969 浮腫 1
HP:0000991 黄色腫症 1
HP:0000995 メラニン細胞母斑 1
HP:0001019 紅皮症 1
HP:0001025 蕁麻疹 1
HP:0001028 血管腫 1
HP:0001051 脂漏性皮膚炎 1
HP:0001114 黄色板症 1
HP:0001138 視神経ニューロパチー 1
HP:0001271 ポリニューロパチー 1
HP:0001272 小脳萎縮 1
HP:0001288 歩行障害 1
HP:0001289 錯乱 1
HP:0001297 卒中 1
HP:0001409 門脈圧亢進 1
HP:0001513 肥満 1
HP:0001607 声門下狭窄 1
HP:0001698 心外膜滲出液 1
HP:0001701 心外膜炎 1
HP:0001733 膵炎 1
HP:0001735 急性膵炎 1
HP:0001824 体重喪失 1
HP:0001889 巨赤芽球性貧血 1
HP:0001952 耐糖能異常 1
HP:0001959 多飲 1
HP:0001974 白血球増多症 1
HP:0001978 髄外造血 1
HP:0002013 嘔吐 1
HP:0002014 下痢 1
HP:0002015 嚥下障害 1
HP:0002028 慢性下痢 1
HP:0002041 難治性下痢 1
HP:0002073 進行性小脳失調 1
HP:0002105 喀血 1
HP:0002152 高タンパク血症 1
HP:0002180 神経変性 1
HP:0002313 痙性対不全麻痺 1
HP:0002315 頭痛 1
HP:0002318 頚髄ミエロパチー 1
HP:0002451 四肢ジストニア 1
HP:0002573 血便排泄 1
HP:0002580 腸捻転 1
HP:0002653 骨痛 1
HP:0002668 傍神経節腫 1
HP:0002715 免疫系の異常 1
HP:0002719 反復性感染症 1
HP:0002729 濾胞過形成 1
HP:0002756 病的骨折 1
HP:0002875 運動性呼吸困難 1
HP:0003401 感覚異常 1
HP:0003470 麻痺 1
HP:0003651 泡沫細胞 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0004787 激症肝炎 1
HP:0005206 膵偽嚢胞 1
HP:0005263 胃炎 1
HP:0005387 複合型免疫不全 1
HP:0005912 胆管閉鎖 1
HP:0006280 慢性膵炎 1
HP:0007274 反復性細菌性髄膜炎 1
HP:0007787 後嚢下白内障 1
HP:0010447 肛門瘻 1
HP:0010550 不全麻痺 1
HP:0010980 高リポ蛋白血症 1
HP:0011349 外転筋麻痺 1
HP:0011497 虹彩血管新生 1
HP:0011900 低フィブリノーゲン血症 1
HP:0011946 閉塞性細気管支炎 1
HP:0011950 細気管支炎 1
HP:0011951 誤嚥性肺炎 1
HP:0011974 骨髄線維症 1
HP:0012108 原発性開放隅角緑内障 1
HP:0012311 単球増多症 1
HP:0012593 ネフローゼ範囲の蛋白尿 1
HP:0012740 乳頭腫 1
HP:0012798 肺リンパ管筋腫症 1
HP:0020073 Hypopigmented macule 1
HP:0025084 Folliculitis 1
HP:0025388 Thyroid nodule 1
HP:0025402 Square-wave jerks 1
HP:0025636 Endometritis 1
HP:0030065 Primitive neuroectodermal tumor 1
HP:0030166 Night sweats 1
HP:0030350 Erythematous papule 1
HP:0030426 Ossifying fibroma 1
HP:0030430 Neuroma 1
HP:0030766 Ear pain 1
HP:0030838 Hip pain 1
HP:0031047 Paraproteinemia 1
HP:0031273 Shock 1
HP:0031364 Ecchymosis 1
HP:0031625 偽動脈瘤 1
HP:0031846 Femur fracture 1
HP:0032163 Molluscum contagiosum 1
HP:0032204 Chronic active Epstein-Barr virus infection 1
HP:0032282 接触性皮膚炎 1
HP:0040313 Oligoarthritis 1
HP:0100246 骨腫 1
HP:0100279 潰瘍性大腸炎 1
HP:0100621 未分化胚細胞腫 1
HP:0100699 瘢痕 1
HP:0100721 縦隔リンパ節腫大 1
HP:0100749 胸痛 1
HP:0100829 乳汁漏出 1
HP:0200036 皮膚結節 1
HP:0200039 膿疱 1
HP:0200040 類表皮嚢胞 1
HP:0410017 Otitis externa 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID