Primary myelofibrosis

A rare myeloproliferative neoplasm characterized by stem-cell derived clonal over proliferation of mature myeloid lineages, such as erythrocytes, leukocytes, and megakaryocytes, with variable degrees of megakaryocyte atypia, associated with reticulin and/or collagen bone marrow fibrosis, osteosclerosis, ineffective erythropoiesis, angiogenesis, extramedullary hematopoiesis, and abnormal cytokine expression.



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合計: 467 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
445
(5.0%)
8913726
Constitutional trisomy 8 as first mutation in multistep carcinogenesis: clinical, cytogenetic, and molecular data on three cases.
Seghezzi L, Maserati E, Minelli A, Dellavecchia C, Addis P, Locatelli F, Angioni A, Balloni P, Miano C, Cavalli P, Danesino C, Pasquali F.
Genes Chromosomes Cancer. 1996;17(2):94-101.
新生物
GSR LUZP4
PCR法 アスパラギン酸エンドペプチダーゼ グルタチオン還元酵素 トリソミー ヒト ヒト8番染色体 モザイク現象 リンゴ酸脱水素酵素 前駆リンパ芽球性白血病リンパ腫 原発性骨髄線維症 変異 子供(未就学) 幼児 線維芽細胞 血液系腫瘍
445
(5.0%)
8575594
Pulmonary fibrosis and sea-blue histiocyte infiltration in a patient with primary myelofibrosis.
Yamauchi K, Shimamura K.
Eur Respir J. 1995;8(9):1620-3.
肺線維症
シーブルー組織球症候群 ヒト 原発性骨髄線維症 組織診 肺線維症 致死的転帰
445
(5.0%)
6847265
Arthritis due to synovial involvement by extramedullary haematopoiesis in myelofibrosis with myeloid metaplasia.
Heinicke MH, Zarrabi MH, Gorevic PD.
Ann Rheum Dis. 1983;42(2):196-200.
関節炎
ヒト 中年 原発性骨髄線維症 滑膜 血球新生 関節炎
445
(5.0%)
6720738
Cutaneous extramedullary hematopoiesis following splenectomy for idiopathic myelofibrosis.
Hocking WG, Lazar GS, Lipsett JA, Busuttil RW.
Am J Med. 1984;76(5):956-8.
蜂巣織炎
ヒト 中年 原発性骨髄線維症 脾摘出術 血球新生
445
(5.0%)
6638012
Intracranial myeloid metaplasia: diagnosis by CT and Fe52 scans and treatment by cranial irradiation.
Cornfield DB, Shipkin P, Alavi A, Becker J, Peyster R.
Am J Hematol. 1983;15(3):273-8.
認知症
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 中年 原発性骨髄線維症 放射性核種イメージング 肝腫大 脳疾患 脾腫 認知症 鉄放射性同位体
445
(5.0%)
6131125
Agnogenic myeloid metaplasia with polyarteritis.
Connelly TJ, Abruzzo JL, Schwab RH.
J Rheumatol. 1982;9(6):954-6.
関節炎
ヒト 原発性骨髄線維症 放射性核種イメージング 滑液 結節性多発動脈炎 骨格
445
(5.0%)
441867
Agnogenic myeloid metaplasia and spinal cord compression.
Jacobs P, Dubovsky D, Commerford P, Price S, Handler L.
S Afr Med J. 1979;55(7):256-9.
脊髄圧迫
ヒト 中年 原発性骨髄線維症
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 36

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0005561 骨髄細胞形態の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000980 蒼白 Frequent (79-30%)
HP:0001433 肝脾腫 Frequent (79-30%)
HP:0001744 脾腫 Frequent (79-30%)
HP:0001871 血液および血液痙性組織の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001873 血小板減少 Frequent (79-30%)
HP:0001903 貧血 Frequent (79-30%)
HP:0002240 肝腫大 Frequent (79-30%)
HP:0012143 巨核球系細胞の異常 Frequent (79-30%)
HP:0012378 疲労 Frequent (79-30%)
HP:0025142 全身症状 Frequent (79-30%)
HP:0000967 点状出血 Occasional (29-5%)
HP:0000979 紫斑 Occasional (29-5%)
HP:0001409 門脈圧亢進 Occasional (29-5%)
HP:0001876 汎血球減少症 Occasional (29-5%)
HP:0001892 異常な出血 Occasional (29-5%)
HP:0001894 血小板増多症 Occasional (29-5%)
HP:0001945 発熱 Occasional (29-5%)
HP:0001974 白血球増多症 Occasional (29-5%)
HP:0001977 異常な血栓症 Occasional (29-5%)
HP:0001978 髄外造血 Occasional (29-5%)
HP:0002039 食思不振 Occasional (29-5%)
HP:0002716 リンパ節腫大 Occasional (29-5%)
HP:0003388 易疲労性 Occasional (29-5%)
HP:0004420 動脈血栓症 Occasional (29-5%)
HP:0004447 異型赤血球増加症 Occasional (29-5%)
HP:0004936 静脈血栓症 Occasional (29-5%)
HP:0011134 微熱 Occasional (29-5%)
HP:0030157 側腹部痛 Occasional (29-5%)
HP:0031020 Bone marrow hypercellularity Occasional (29-5%)
HP:0031364 Ecchymosis Occasional (29-5%)
HP:0001028 血管腫 Very rare (4-1%)
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) Very rare (4-1%)
HP:0004377 血液学的新生物 Very rare (4-1%)
HP:0025435 Increased lactate dehydrogenase activity Very rare (4-1%)
HP:0030057 Autoimmune antibody positivity Excluded (0%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 109

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0011974 骨髄線維症 53
HP:0001978 髄外造血 49
HP:0001744 脾腫 36
HP:0001909 白血病 21
HP:0001903 貧血 19
HP:0001876 汎血球減少症 11
HP:0001409 門脈圧亢進 10
HP:0001541 腹水 10
HP:0000822 高血圧 7
HP:0001433 肝脾腫 7
HP:0002094 呼吸困難 7
HP:0001894 血小板増多症 6
HP:0002202 胸膜滲出液 6
HP:0002488 急性白血病 6
HP:0001945 発熱 5
HP:0002835 誤嚥 5
HP:0001974 白血球増多症 4
HP:0004447 異型赤血球増加症 4
HP:0001370 関節リウマチ 3
HP:0001698 心外膜滲出液 3
HP:0001873 血小板減少 3
HP:0002040 食道静脈瘤 3
HP:0002664 新生物 3
HP:0002716 リンパ節腫大 3
HP:0002863 骨髄異形成 3
HP:0003072 高カルシウム血症 3
HP:0004936 静脈血栓症 3
HP:0000093 蛋白尿 2
HP:0000979 紫斑 2
HP:0001482 皮下結節 2
HP:0001824 体重喪失 2
HP:0001878 溶血性貧血 2
HP:0001880 好酸球増多症 2
HP:0002176 脊髄圧迫 2
HP:0002206 肺線維症 2
HP:0002240 肝腫大 2
HP:0002653 骨痛 2
HP:0025142 全身症状 2
HP:0030731 Carcinoma 2
HP:0032147 Erythromelalgia 2
HP:0000097 巣状分節性糸球体硬化症 1
HP:0000100 ネフローゼ症候群 1
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000726 認知症 1
HP:0000790 血尿 1
HP:0000980 蒼白 1
HP:0000988 皮膚発疹 1
HP:0001028 血管腫 1
HP:0001289 錯乱 1
HP:0001324 筋虚弱 1
HP:0001369 関節炎 1
HP:0001394 肝硬変 1
HP:0001399 肝不全 1
HP:0001708 右室不全 1
HP:0001746 無脾症 1
HP:0001882 白血球減少症 1
HP:0001907 血栓塞栓症 1
HP:0002027 腹痛 1
HP:0002090 肺炎 1
HP:0002098 呼吸窮迫 1
HP:0002204 肺塞栓症 1
HP:0002205 反復性呼吸器感染症 1
HP:0002239 胃腸出血 1
HP:0002249 下血 1
HP:0002315 頭痛 1
HP:0002527 転倒 1
HP:0002719 反復性感染症 1
HP:0002721 免疫不全 1
HP:0002878 呼吸不全 1
HP:0002901 低カルシウム血症 1
HP:0002958 免疫調節障害 1
HP:0002960 自己免疫 1
HP:0003080 ヒドロキシプロリン尿 1
HP:0003201 横紋筋融解 1
HP:0003418 背部痛 1
HP:0004445 楕円赤血球症 1
HP:0005112 腹部大動脈拡張 1
HP:0005180 三尖弁逆流 1
HP:0005387 複合型免疫不全 1
HP:0005523 リンパ増殖性疾患 1
HP:0006000 尿管閉塞 1
HP:0007199 進行性痙性対不全麻痺 1
HP:0008940 全身性リンパ節腫大 1
HP:0012109 原発性閉塞隅角緑内障 1
HP:0012138 顆粒球過形成 1
HP:0012378 疲労 1
HP:0012418 低酸素血症 1
HP:0012578 膜性腎症 1
HP:0012593 ネフローゼ範囲の蛋白尿 1
HP:0025388 Thyroid nodule 1
HP:0025615 膿瘍 1
HP:0030150 Plasmacytosis 1
HP:0030166 Night sweats 1
HP:0030242 Portal vein thrombosis 1
HP:0030666 Retinal neovascularization 1
HP:0030667 Peripheral retinal neovascularization 1
HP:0031047 Paraproteinemia 1
HP:0031625 偽動脈瘤 1
HP:0031864 菌血症 1
HP:0032061 Hypereosinophilia 1
HP:0032101 Unusual infection 1
HP:0100584 心内膜炎 1
HP:0100598 肺浮腫 1
HP:0100644 黒爪症 1
HP:0100658 蜂巣織炎 1
HP:0100820 糸球体症 1
HP:0200034 丘疹 1
HP:0200036 皮膚結節 1
HP:0200084 巨細胞肝炎 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 4

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
JAK2 Janus kinase 2 3717
MPL MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor 4352
TET2 tet methylcytosine dioxygenase 2 54790
CALR calreticulin 811